Światowy Dzień Świadomości Autyzmu: AI i badania komórkowe pomagają pacjentom

2 kwietnia obchodzony jest na całym świecie „Światowy Dzień Świadomości Autyzmu”. W tym dniu podkreśla się postępy w dziedzinie sztucznej inteligencji i badań komórkowych, które pomagają pacjentom. Znane osobistości, w tym Elon Musk, publicznie podzieliły się swoimi doświadczeniami z zaburzeniami ze spektrum autyzmu [zespół Aspergera]. Diagnozy postaci historycznych, takich jak Mozart i Michał Anioł, często stawiane są pośmiertnie na podstawie obserwacji behawioralnych. W 2007 roku Zgromadzenie Ogólne ONZ ustanowiło Światowy Dzień Świadomości Autyzmu, aby promować integrację i zrozumienie, obchodzony corocznie 2 kwietnia. Znane obiekty na całym świecie są oświetlane na niebiesko, symbolicznym kolorem autyzmu, aby podkreślić wczesną diagnozę, interwencję terapeutyczną i wsparcie rodziny. Autyzm, zaburzenie neurorozwojowe charakteryzujące się trudnościami w interakcjach społecznych, komunikacji i powtarzalnych zachowaniach, dotyka mężczyzn częściej niż kobiety. Chociaż dokładne przyczyny pozostają nieznane, uważa się, że czynniki genetyczne i środowiskowe odgrywają kluczową rolę. Światowa Organizacja Zdrowia [WHO] szacuje globalną częstość występowania na 1 na 160. We Włoszech szacuje się, że około 500 000 osób cierpi na zaburzenia ze spektrum autyzmu. Elisa Fazzi, prezes SINPIA, podkreśla potrzebę wczesnej diagnozy i ciągłej opieki, integrującej zaawansowane technologie i specjalistyczną wiedzę. Istituto Besta w Mediolanie prowadzi badania mające na celu identyfikację metod leczenia poprzez badania komórkowe, koncentrując się zarówno na autyzmie syndromicznym, jak i niesyndromicznym. Obejmuje to analizę DNA, RNA, białek, cukrów i lipidów w neuronach pochodzących z komórek macierzystych pacjentów w celu identyfikacji potencjalnych celów terapeutycznych. Współpraca między Istituto Besta i Humanitas bada rolę mikrobioty jelitowej w zaburzeniach ze spektrum autyzmu. Zmiany w bakteriach jelitowych mogą wpływać na przepuszczalność błony jelitowej, potencjalnie prowadząc do stanu zapalnego, który zakłóca wczesny rozwój neuronalny u osób z predyspozycjami genetycznymi. Modulowanie mikrobioty jelitowej może poprawić zarówno objawy żołądkowo-jelitowe, jak i zmiany behawioralne. Projekty integrujące sztuczną inteligencję i rozszerzoną rzeczywistość, takie jak Progetto 5A, symulują codzienne sytuacje dla pacjentów, aby ćwiczyć w bezpiecznym środowisku cyfrowym. IIT w Genui opracował iCub, humanoidalnego robota pomagającego terapeutom w rehabilitacji dzieci z autyzmem. AI pomaga również we wczesnej diagnozie poprzez analizę obrazowania mózgu, modeli behawioralnych i danych genetycznych.