I ricercatori del Dana-Farber Cancer Institute hanno sviluppato un nuovo strumento di screening genomico, Perturb-multiome, per decodificare la programmazione genetica nelle cellule. Questo strumento innovativo utilizza la tecnologia CRISPR per studiare come i fattori di trascrizione influenzano la crescita e lo sviluppo cellulare, rivoluzionando potenzialmente il trattamento dei disturbi ematici.
Perturb-multiome consente agli scienziati di disattivare simultaneamente più fattori di trascrizione in diversi tipi di cellule del sangue, consentendo un'analisi completa delle interazioni gene-gene. Il team ha eseguito analisi a singola cellula per tracciare i cambiamenti nell'espressione genica e nell'accessibilità del DNA, rivelando reti regolatorie che governano la differenziazione e la funzione cellulare. Secondo il Dana-Farber Cancer Institute, le varianti all'interno delle regioni di cromatina accessibili sensibili ai fattori di trascrizione, pur rappresentando meno dello 0,3% del genoma, mostrano un arricchimento di circa 100 volte nell'ereditabilità attraverso alcuni fenotipi delle cellule del sangue.
La ricerca si è concentrata sulle cellule del sangue immature, identificando le regioni del DNA che influenzano significativamente lo sviluppo delle cellule del sangue. Molte di queste regioni contengono mutazioni legate a disturbi ematologici. Questa scoperta potrebbe portare a nuove terapie geniche per condizioni come l'anemia falciforme e la beta-talassemia. La FDA ha già approvato alcune terapie geniche basate su CRISPR per l'anemia falciforme.
Lo studio collaborativo, che coinvolge esperti del Dana-Farber e del Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center, evidenzia l'importanza di approcci interdisciplinari nell'affrontare complesse questioni biologiche. La ricerca è stata finanziata da organizzazioni come la Fondazione La Caixa, la Fondazione Rafael del Pino e l'American Society of Hematology.