La terapia genica ripristina la vista nei bambini con distrofia retinica correlata ad AIPL1: una svolta promettente

Gli scienziati di Londra hanno ottenuto un significativo passo avanti nel ripristino della vista nei bambini con una rara condizione genetica chiamata amaurosi congenita di Leber di tipo 4 (LCA4), una forma grave di distrofia retinica. L'innovativa terapia genica prevede l'iniezione di una copia funzionale del gene AIPL1 nella retina di giovani pazienti, affrontando la deficienza genetica che causa una grave compromissione della vista fin dalla nascita. La sperimentazione clinica, i cui risultati sono stati pubblicati su The Lancet, ha coinvolto bambini di età compresa tra uno e quattro anni. Il trattamento ha mostrato miglioramenti significativi nell'acuità visiva e nella visione funzionale, consentendo loro di svolgere semplici compiti guidati dalla vista. Secondo MeiraGTx, la società di medicina genetica, undici bambini che erano legalmente ciechi alla nascita hanno tutti guadagnato acuità visiva dopo aver ricevuto la terapia genica. La terapia, nota come AAV-AIPL1, fornisce il gene AIPL1 intatto ai fotorecettori a cono e bastoncello nella retina centrale. Mentre la sperimentazione iniziale prevedeva l'iniezione della terapia genica in un occhio dei primi quattro bambini, le sperimentazioni successive hanno coinvolto entrambi gli occhi di altri sette bambini, con risultati precoci altrettanto promettenti. La terapia ha ricevuto la designazione di farmaco orfano dalla FDA statunitense e dalla Commissione europea, nonché la designazione di malattia pediatrica rara (RPDD) dalla FDA. MeiraGTx sta pianificando di presentare la terapia genica per l'approvazione accelerata nel Regno Unito ed è in discussione con la FDA per l'approvazione accelerata negli Stati Uniti.