Una mutazione genetica, CCR5Δ32, che fornisce protezione contro l'HIV, ha avuto origine circa 9.000 anni fa, offrendo potenzialmente vantaggi di sopravvivenza ai nostri antenati e detenendo informazioni chiave sull'evoluzione umana e la resistenza alle malattie.
I ricercatori hanno individuato l'origine e la cronologia della variante genetica CCR5Δ32. Questa mutazione disabilita il recettore CCR5, una proteina utilizzata dall'HIV per entrare nelle cellule immunitarie, impedendo così l'infezione negli individui con due copie della mutazione. Si trova nel 10-16% della popolazione europea.
Uno studio pubblicato su Cell ha analizzato 2.504 genomi europei moderni e 934 genomi eurasiatici antichi. La tecnologia avanzata di sequenziamento del DNA ha permesso ai ricercatori di superare le precedenti limitazioni dovute a genomi antichi frammentati. "Combinando questi dati con la nostra conoscenza delle migrazioni umane in questo momento, possiamo anche localizzare la regione di origine della mutazione", spiega Kristine Ravn, autore principale.
Il professor Simon Rasmussen afferma che la variante è emersa vicino al Mar Nero tra 6.700 e 9.000 anni fa. Ciò coincide con l'arrivo dei primi agricoltori in Europa dall'Asia occidentale. La diffusione della mutazione è accelerata tra 8.000 e 2.000 anni fa, suggerendo che ha aiutato le popolazioni che migravano dalla steppa eurasiatica.
Il recettore CCR5 aiuta a regolare le risposte delle cellule immunitarie e le indirizza verso i siti di infiammazione o infezione. Leonardo Cobuccio suggerisce che gli individui con la mutazione potrebbero essere sopravvissuti meglio durante l'esposizione a nuovi agenti patogeni. Man mano che le società passavano da uno stile di vita di cacciatori-raccoglitori a uno stile di vita agricolo, un sistema immunitario più equilibrato potrebbe essere stato vantaggioso.
Il fatto che questa antica variazione genetica protegga da un virus moderno evidenzia connessioni inaspettate tra il nostro passato evolutivo e le attuali sfide sanitarie. Comprendere queste connessioni può informare le future strategie per combattere le malattie infettive e migliorare la salute umana.