Obat eksperimental bernama ulefnersen menunjukkan efektivitas yang luar biasa dalam mengobati bentuk Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) yang langka dan agresif yang disebabkan oleh mutasi genetik tertentu. Ahli saraf Columbia, Dr. Neil Shneider, mempresentasikan temuan di The Lancet, menyoroti pemulihan fungsional yang belum pernah terjadi sebelumnya pada beberapa pasien.
Studi ini berfokus pada individu dengan ALS yang terkait dengan mutasi pada gen FUS, yang hanya menyumbang 1% hingga 2% dari semua kasus ALS. Pada pasien ini, protein FUS beracun menumpuk di neuron motorik, yang menyebabkan kehancurannya. Ulefnersen, yang dikembangkan oleh Dr. Shneider bekerja sama dengan Ionis Pharmaceuticals, menargetkan protein FUS beracun ini.
Dua pasien menunjukkan respons yang luar biasa: seorang wanita mendapatkan kembali kemampuan untuk berjalan dan bernapas secara mandiri, sementara yang lain tetap tanpa gejala setelah tiga tahun perawatan, menunjukkan peningkatan aktivitas otot. Obat ini juga secara signifikan mengurangi biomarker kerusakan saraf pada kelompok pasien. Ionis Pharmaceuticals mensponsori uji klinis global ulefnersen, yang dipimpin oleh Dr. Shneider, untuk mengevaluasi lebih lanjut kemanjurannya.