Ilmuwan di Universitas Cornell telah mengembangkan model pembelajaran mesin yang inovatif untuk mengidentifikasi biomarker kunci sindrom kelelahan kronis (ME/CFS) dalam darah. Studi yang diterbitkan pada 11 Agustus 2025, dalam jurnal *Proceedings of the National Academy of Sciences*, menganalisis RNA bebas sel dalam plasma darah untuk mendeteksi penanda biologis penyakit yang sulit didiagnosis ini.
Pendekatan ini dipimpin oleh mahasiswa doktoral Anne Gardella, dengan penulis senior Iwijn De Vlaminck dan Maureen Hanson. Tim peneliti mengisolasi dan mengurutkan molekul RNA dari sampel darah pasien ME/CFS dan individu sehat. Mereka mengidentifikasi lebih dari 700 transkrip yang berbeda secara signifikan antara kedua kelompok. Algoritma pembelajaran mesin kemudian memproses data ini untuk mengungkapkan tanda-tanda disregulasi sistem kekebalan tubuh, disorganisasi matriks ekstraseluler, dan kelelahan sel T pada pasien ME/CFS. Analisis ini memetakan asal molekul RNA dengan menguraikan pola ekspresi gen berdasarkan gen penanda spesifik jenis sel yang diketahui, mengidentifikasi enam jenis sel yang menunjukkan perbedaan signifikan. Jenis sel yang paling meningkat pada pasien adalah sel dendritik plasmacytoid, yang menunjukkan respons kekebalan antivirus yang terlalu aktif atau berkepanjangan, serta perubahan pada monosit, trombosit, dan subset sel T lainnya. Model pengklasifikasi RNA bebas sel ini mencapai akurasi 77% dalam mendeteksi ME/CFS. Para peneliti berharap pendekatan ini dapat membantu memahami biologi kompleks di balik penyakit kronis lainnya dan membedakan ME/CFS dari kondisi seperti long COVID. Penelitian ini didukung oleh National Institutes of Health dan WE&ME Foundation.
Kemajuan ini menawarkan harapan untuk diagnosis yang lebih akurat dan membuka jalan untuk pemahaman yang lebih dalam tentang mekanisme penyakit yang kompleks, yang pada akhirnya dapat mengarah pada pengembangan perawatan yang lebih efektif untuk ME/CFS dan kondisi serupa.