Penelitian mutakhir yang dipublikasikan dalam jurnal Nature telah mengungkap peran krusial fragmen DNA virus kuno, yang dikenal sebagai retrovirus endogen manusia (HERV), dalam perkembangan awal embrio manusia. Fragmen-fragmen ini, yang menyusun sekitar 8,9% dari genom manusia, merupakan sisa-sisa retrovirus purba yang menginfeksi nenek moyang kita dan terintegrasi ke dalam DNA, diturunkan dari generasi ke generasi. Temuan ini membuka perspektif baru tentang bagaimana elemen genetik yang tampaknya berasal dari virus justru menjadi fondasi penting bagi kehidupan manusia.
Studi yang dipimpin oleh Dr. Raquel Fueyo, seorang peneliti pascadoktoral di laboratorium Prof. Joanna Wysocka di Universitas Stanford, memfokuskan pada jenis HERV spesifik yang disebut LTR5Hs. Elemen-elemen viral ini mempertahankan aktivitas regulasi pada tahap embrio awal. Menggunakan model tiga dimensi yang berasal dari sel punca, yang disebut blastoid, para ilmuwan memanipulasi aktivitas elemen LTR5Hs melalui teknik penyuntingan dan regulasi gen. Hasilnya menunjukkan bahwa penekanan intens pada elemen-elemen ini mencegah pembentukan blastoid yang tepat, sementara represi moderat memungkinkan perkembangan parsial. Hal ini mengindikasikan bahwa fragmen viral bertindak sebagai penguat (enhancer), mengatur gen-gen di dekatnya yang esensial untuk perkembangan epiblas manusia, lapisan yang kelak akan membentuk embrio itu sendiri.
Salah satu temuan menarik adalah bagaimana elemen unik pada manusia ini meningkatkan ekspresi gen ZNF729, yang terlibat dalam fungsi seluler dasar seperti proliferasi dan metabolisme. Penghapusan elemen viral ini pada sel punca terbukti menghambat kemampuan untuk menghasilkan blastoid. Hal ini menyoroti bagaimana elemen genetik yang relatif baru muncul, dapat memberikan fungsi perkembangan yang esensial bagi manusia.
Penelitian juga menunjukkan bahwa urutan virus kuno ini, yang sebelumnya dianggap sebagai 'DNA sampah', diaktifkan segera setelah pembuahan pada berbagai mamalia, termasuk tikus, sapi, babi, kelinci, dan kera rhesus. Aktivasi ini dapat memengaruhi spesialisasi sel dan pembentukan jaringan, yang merupakan aspek kunci dari plastisitas sel embrio. Para ilmuwan menemukan bahwa LTR5Hs, yang spesifik untuk manusia, bertindak sebagai peningkat, mengendalikan ekspresi ratusan gen dalam sel kanker embrionik manusia. Elemen-elemen ini secara preferensial diekspresikan dalam blastokista manusia awal dibandingkan dengan kera rhesus, yang tidak memiliki insersi LTR5Hs, menunjukkan peran endogenisasi HERVK baru-baru ini dalam pembentukan pola ekspresi gen yang unik pada manusia dan kera besar.
Penelitian ini juga menimbulkan pertanyaan penting mengenai apakah mekanisme viral ini memainkan peran di luar tahap ini, seperti dalam pembentukan jaringan lain, patologi perkembangan, atau bahkan kesuburan manusia. Lebih lanjut, studi ini menggarisbawahi pentingnya eksplorasi variasi genetik pada elemen viral ini di berbagai populasi dan kemungkinan hubungannya dengan gangguan reproduksi. Dr. Fueyo, yang telah menerima pengakuan melalui beasiswa dari EMBO Foundation dan hibah dari Cancer Research Institute, melanjutkan penelitiannya di bidang ini, berupaya memahami interaksi antara elemen transposable dan biologi sel dalam embriogenesis dan kanker. Penemuan ini secara keseluruhan menunjukkan bahwa apa yang dulunya dianggap sebagai 'DNA sampah' justru menyimpan kunci penting bagi kelangsungan dan perkembangan spesies manusia, membuka jalan bagi pemahaman yang lebih dalam tentang evolusi dan biologi kita.