Referensi Pangenom Arab: Memajukan Pengobatan Presisi di Timur Tengah dan Asia Selatan

Sebuah studi baru yang diterbitkan di *Nature Medicine* merinci pembuatan Referensi Pangenom Arab (APR), sumber daya genetik komprehensif yang mewakili lebih dari 2,5 miliar orang di Timur Tengah dan Asia Selatan. Dipimpin oleh Pusat Genomik Terapan dan Translasi (CATG) Dubai Health dan Universitas Kedokteran dan Ilmu Kesehatan Mohammed Bin Rashid, bekerja sama dengan Universitas Birmingham Dubai, APR bertujuan untuk memajukan pengobatan presisi dengan menangkap keanekaragaman genetik khusus untuk populasi Arab. Tidak seperti penelitian genetik tradisional yang bergantung pada genom referensi linier tunggal, APR menggabungkan kumpulan versi genetik yang beragam. Pendekatan ini memungkinkan pemahaman yang lebih lengkap tentang variasi genetik dan ciri-ciri unik, yang berpotensi mengarah pada peningkatan diagnosis dini dan perawatan yang dipersonalisasi untuk penyakit genetik yang lazim di wilayah tersebut. Penelitian ini mengungkap jutaan pasangan basa sekuens DNA manusia baru, yang berkontribusi pada pemahaman yang lebih mendalam tentang asal-usul genetik penyakit dan ciri-ciri. Para peneliti bertujuan untuk memperluas APR menjadi pangenom grafik yang mencakup seluruh Timur Tengah dan Asia Selatan. Mereka berharap untuk mempercepat adopsi pengobatan presisi dan memfasilitasi studi tentang varian langka penyebab penyakit, yang mengarah pada penemuan baru dalam genetika populasi, kerentanan penyakit, dan respons obat.