एक अभूतपूर्व उपलब्धि में, एक गंभीर आनुवंशिक लिवर रोग, कार्बामाइल फॉस्फेट सिंथेटेस 1 (CPS1) की कमी से पीड़ित एक शिशु का व्यक्तिगत CRISPR जीन संपादन थेरेपी से सफलतापूर्वक इलाज किया गया है। यह पहली बार है जब इस तकनीक को सफलतापूर्वक मानव रोगी के इलाज के लिए तैनात किया गया है।
शिशु, जिसे K.J. के नाम से जाना जाता है, ने फिलाडेल्फिया के चिल्ड्रन हॉस्पिटल (CHOP) और पेंसिल्वेनिया विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं द्वारा विकसित अनुकूलित थेरेपी प्राप्त की। थेरेपी ने K.J. के लिवर कोशिकाओं में CPS1 की कमी के लिए जिम्मेदार विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन को लक्षित और ठीक किया। उपचार, जिसका नाम “k-abe” है, एक गाइड RNA (“kayjayguran”) और एक एडेनिन बेस एडिटर को एन्कोड करने वाले एक कस्टम mRNA को जोड़ती है।
छह से सात महीने की उम्र में प्रशासित, K.J. ने उल्लेखनीय सुधार दिखाया है, आहार प्रोटीन में वृद्धि को सहन कर रहा है और कम दवा की आवश्यकता है। अप्रैल 2025 तक, K.J. को बिना किसी गंभीर दुष्प्रभाव के थेरेपी की तीन खुराकें मिली थीं। यह अग्रणी सफलता व्यक्तिगत जीन संपादन थेरेपी के साथ अन्य दुर्लभ आनुवंशिक विकारों के इलाज की उम्मीद प्रदान करती है। यह अध्ययन 15 मई, 2025 को द न्यू इंग्लैंड जर्नल ऑफ मेडिसिन में प्रकाशित हुआ था।