डाना-फ़ार्बर कैंसर संस्थान के शोधकर्ताओं ने कोशिकाओं में जेनेटिक प्रोग्रामिंग को उलटने के लिए एक नया जीनोमिक स्क्रीनिंग उपकरण, पर्टर्ब-मल्टीओम विकसित किया है। यह अभिनव उपकरण ट्रांसक्रिप्शन कारकों के कोशिका वृद्धि और विकास को प्रभावित करने के तरीके का अध्ययन करने के लिए CRISPR तकनीक का उपयोग करता है, जिससे रक्त विकारों के उपचार में क्रांति आने की संभावना है।
पर्टर्ब-मल्टीओम वैज्ञानिकों को विभिन्न रक्त कोशिका प्रकारों में एक साथ कई ट्रांसक्रिप्शन कारकों को नॉक आउट करने में सक्षम बनाता है, जिससे जीन-जीन इंटरैक्शन का व्यापक विश्लेषण किया जा सकता है। टीम ने जीन अभिव्यक्ति और डीएनए पहुंच में बदलाव को ट्रैक करने के लिए सिंगल-सेल विश्लेषण किया, जिससे नियामक नेटवर्क का पता चला जो कोशिका विभेदन और कार्य को नियंत्रित करते हैं। डाना-फ़ार्बर कैंसर संस्थान के अनुसार, ट्रांसक्रिप्शन फैक्टर-संवेदनशील सुलभ क्रोमैटिन क्षेत्रों के भीतर के वेरिएंट, हालांकि जीनोम का 0.3% से भी कम प्रतिनिधित्व करते हैं, लेकिन कुछ रक्त कोशिका फेनोटाइप में वंशानुक्रम में ~100 गुना वृद्धि दिखाते हैं।
शोध में अपरिपक्व रक्त कोशिकाओं पर ध्यान केंद्रित किया गया, जिससे डीएनए क्षेत्रों की पहचान की गई जो रक्त कोशिका विकास को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करते हैं। इनमें से कई क्षेत्रों में हेमटोलॉजिकल विकारों से जुड़े उत्परिवर्तन होते हैं। इस खोज से सिकल सेल रोग और बीटा-थैलेसीमिया जैसी स्थितियों के लिए नई जीन थेरेपी हो सकती है। FDA ने पहले ही सिकल सेल रोग के लिए कुछ CRISPR आधारित जीन थेरेपी को मंजूरी दे दी है।
डाना-फ़ार्बर और बोस्टन चिल्ड्रन्स कैंसर एंड ब्लड डिसऑर्डर्स सेंटर के विशेषज्ञों को शामिल करने वाले सहयोगात्मक अध्ययन में जटिल जैविक प्रश्नों को संबोधित करने में अंतःविषय दृष्टिकोण के महत्व पर प्रकाश डाला गया है। अनुसंधान को ला कैक्सा फाउंडेशन, राफेल डेल पिनो फाउंडेशन और अमेरिकन सोसाइटी ऑफ हेमटोलॉजी सहित संगठनों द्वारा वित्त पोषित किया गया था।