जीन थेरेपी ने AIPL1-संबंधी रेटिनल डिस्ट्रॉफी वाले बच्चों में दृष्टि बहाल की: एक आशाजनक सफलता

लंदन के वैज्ञानिकों ने लेबर जन्मजात एमोरोसिस 4 (LCA4) नामक एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति वाले बच्चों में दृष्टि बहाल करने में एक महत्वपूर्ण सफलता हासिल की है, जो रेटिनल डिस्ट्रॉफी का एक गंभीर रूप है। इस अभिनव जीन थेरेपी में युवा रोगियों की रेटिना में AIPL1 जीन की एक कार्यात्मक प्रतिलिपि इंजेक्ट करना शामिल है, जो जन्म से ही गंभीर दृष्टि हानि का कारण बनने वाली आनुवंशिक कमी को दूर करता है। द लैंसेट में प्रकाशित नैदानिक ​​परीक्षण में एक से चार साल के बच्चों को शामिल किया गया था। उपचार ने दृश्य तीक्ष्णता और कार्यात्मक दृष्टि में सार्थक सुधार दिखाया है, जिससे वे सरल दृष्टि-निर्देशित कार्य करने में सक्षम हो गए हैं। जेनेटिक मेडिसिन कंपनी MeiraGTx के अनुसार, जन्म के समय कानूनी रूप से अंधे 11 बच्चों ने जीन थेरेपी प्राप्त करने के बाद दृश्य तीक्ष्णता प्राप्त की। थेरेपी, जिसे AAV-AIPL1 के रूप में जाना जाता है, केंद्रीय रेटिना में शंकु और रॉड फोटोरेसेप्टर को अक्षुण्ण AIPL1 जीन वितरित करती है। जबकि प्रारंभिक परीक्षण में पहले चार बच्चों की एक आंख में जीन थेरेपी इंजेक्ट करना शामिल था, बाद के परीक्षणों में सात और बच्चों की दोनों आंखें शामिल थीं, जिनमें समान रूप से आशाजनक शुरुआती परिणाम मिले। थेरेपी को अमेरिकी FDA और यूरोपीय आयोग द्वारा अनाथ दवा पदनाम, साथ ही FDA द्वारा दुर्लभ बाल चिकित्सा रोग पदनाम (RPDD) प्रदान किया गया है। MeiraGTx यूके में त्वरित अनुमोदन के लिए जीन थेरेपी जमा करने की योजना बना रहा है और अमेरिका में त्वरित अनुमोदन के लिए FDA के साथ बातचीत कर रहा है।