छोटे आनुवंशिक कोड का टुकड़ा मस्तिष्क के तारों और तंत्रिका संबंधी विकारों को प्रभावित करता है

आनुवंशिक कोड का एक छोटा सा टुकड़ा मस्तिष्क कोशिका कनेक्शन को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करता है, जो तंत्रिका संबंधी विकारों और मस्तिष्क के विकास में अंतर्दृष्टि प्रदान करता है।

बुनियादी विज्ञान संस्थान (आईबीएस) के शोधकर्ताओं ने पाया कि आनुवंशिक कोड का एक छोटा खंड मस्तिष्क कोशिकाओं के जुड़ने और संवाद करने के तरीके में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। यह खोज कई तंत्रिका संबंधी और मनोरोग स्थितियों की उत्पत्ति की व्याख्या कर सकती है, जिससे मस्तिष्क के तारों के बारे में हमारी समझ गहरी हो सकती है।

आईबीएस के निदेशक किम युनजून के नेतृत्व में किए गए अध्ययन में पीटीपीδ प्रोटीन पर ध्यान केंद्रित किया गया, जो सिनैप्स गठन के लिए आवश्यक है, जो मस्तिष्क कोशिकाओं को संकेत पारित करने की अनुमति देता है। जबकि पीटीपीδ को ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (एएसडी) और एडीएचडी जैसे विकारों से जोड़ा गया है, शोधकर्ताओं ने मिनी-एक्सॉन बी नामक एक छोटे खंड की जांच की।

मिनी-एक्सॉन बी, केवल चार अमीनो एसिड लंबा है, वैकल्पिक स्प्लिसिंग के माध्यम से बनाया गया है, जहां कोशिकाएं प्रोटीन संरचना और कार्य को बदलने के लिए आनुवंशिक स्निपेट्स को शामिल या बाहर करती हैं। आनुवंशिक रूप से इंजीनियर चूहों में मिनी-एक्सॉन बी की कमी से जीवित रहने की दर कम थी, जो प्रारंभिक मस्तिष्क विकास में इसके महत्व को उजागर करती है।

परिवर्तित जीन की एक प्रति वाले चूहे बच गए लेकिन चिंता जैसे व्यवहार और कम हरकत दिखाई। मस्तिष्क रिकॉर्डिंग में सिनैप्टिक गतिविधि में असंतुलन का पता चला, जो न्यूरोडेवलपमेंटल और मनोरोग विकारों का एक हॉलमार्क है। शोधकर्ताओं ने पाया कि मिनी-एक्सॉन बी पीटीपीδ के लिए आईएल1आरएपी नामक एक अन्य प्रोटीन के साथ बातचीत करने के लिए आवश्यक है, जो उत्तेजक सिनैप्स बनाने के लिए एक महत्वपूर्ण मार्ग को बाधित करता है।

निदेशक युनजून ने कहा, "यह अध्ययन दर्शाता है कि कैसे सबसे छोटा आनुवंशिक तत्व भी तंत्रिका सर्किट के संतुलन को बिगाड़ सकता है।" यह खोज न केवल जीन का अध्ययन करने के महत्व पर प्रकाश डालती है, बल्कि वे कैसे इकट्ठे होते हैं, इसमें छोटे बदलावों का भी अध्ययन करना महत्वपूर्ण है।

यह शोध प्रासंगिक है क्योंकि इस बात के बढ़ते प्रमाण हैं कि माइक्रोएक्सॉन स्प्लिसिंग में व्यवधान न्यूरोसाइकियाट्रिक स्थितियों को जन्म दे सकता है। ये अंतर्दृष्टि उन उपचारों के विकास को सूचित कर सकती हैं जो स्प्लिसिंग विनियमन को लक्षित करते हैं या प्रभावित व्यक्तियों में सामान्य सिनैप्टिक संतुलन को बहाल करते हैं, जिससे मस्तिष्क विकारों के इलाज की उम्मीद मिलती है।