प्रारंभिक गर्भावस्था हानि के पीछे के आनुवंशिक कारकों को समझना बेहतर प्रजनन स्वास्थ्य और संभावित हस्तक्षेपों को जन्म दे सकता है। एक हालिया अध्ययन से पता चलता है कि भ्रूण में नए उत्परिवर्तन लगभग 136 गर्भधारण में से 1 में हानि का कारण बनते हैं, जो प्रारंभिक विकास में आनुवंशिकी की महत्वपूर्ण भूमिका पर प्रकाश डालते हैं।
डीकोड जेनेटिक्स के वैज्ञानिकों ने नॉर्डिक शोधकर्ताओं के सहयोग से गर्भावस्था हानि से 467 नमूनों का विश्लेषण किया। उन्होंने भ्रूण के जीनोम की तुलना उनके माता-पिता से की। नेचर में प्रकाशित अध्ययन में पाया गया कि गर्भावस्था के कारण खोए हुए भ्रूणों में वयस्कों के समान संख्या में नए उत्परिवर्तन थे।
हालांकि, महत्वपूर्ण अंतर यह था कि भ्रूण में ये उत्परिवर्तन आवश्यक जीनोमिक अनुक्रमों में हुए। डीकोड जेनेटिक्स के वैज्ञानिक हाकोन जॉनसन के अनुसार, उत्परिवर्तन ने महत्वपूर्ण विकासात्मक प्रक्रियाओं को बाधित किया। शोधकर्ता यह पहचानने में सक्षम थे कि भ्रूण के विकास के दौरान ये उत्परिवर्तन कब हुए।
अध्ययन में माता-पिता के बीच आनुवंशिक अनुकूलता के मुद्दों को गर्भावस्था हानि के लिए एक जोखिम कारक के रूप में भी पहचाना गया। डीकोड जेनेटिक्स के एक अन्य वैज्ञानिक गुडनी ए. अर्नाडोटिर ने समझाया कि कुछ जोड़े कुछ जीनों की दो दोषपूर्ण प्रतियां ले जाते हैं। इससे गर्भावस्था हानि हो सकती है, लेकिन आईवीएफ उपचार के माध्यम से इसे संबोधित किया जा सकता है।
जबकि उत्परिवर्तन विकास को चलाते हैं, वे दुर्लभ बीमारियों और गर्भावस्था हानि में भी योगदान करते हैं। यह शोध मानव जीनोम में संरक्षित अनुक्रमों के महत्व पर प्रकाश डालता है। यह आनुवंशिक रूप से जुड़ी गर्भावस्था हानि के जोखिम को कम करने के लिए भविष्य के हस्तक्षेपों के लिए आशा प्रदान करता है।