La thérapie génique restaure la vision chez les enfants atteints de dystrophie rétinienne liée à AIPL1 : une avancée prometteuse

Des scientifiques à Londres ont réalisé une avancée significative dans la restauration de la vision chez les enfants atteints d'une maladie génétique rare appelée amaurose congénitale de Leber de type 4 (LCA4), une forme sévère de dystrophie rétinienne. La thérapie génique innovante consiste à injecter une copie fonctionnelle du gène AIPL1 dans la rétine de jeunes patients, corrigeant ainsi la déficience génétique qui cause une déficience visuelle sévère dès la naissance. L'essai clinique, dont les résultats ont été publiés dans The Lancet, a porté sur des enfants âgés de un à quatre ans. Le traitement a montré des améliorations significatives de l'acuité visuelle et de la vision fonctionnelle, leur permettant d'effectuer des tâches simples guidées par la vision. Selon MeiraGTx, la société de médecine génétique, onze enfants qui étaient légalement aveugles à la naissance ont tous gagné en acuité visuelle après avoir reçu la thérapie génique. La thérapie, connue sous le nom d'AAV-AIPL1, délivre le gène AIPL1 intact aux photorécepteurs à cônes et à bâtonnets dans la rétine centrale. Alors que l'essai initial consistait à injecter la thérapie génique dans un seul œil des quatre premiers enfants, les essais suivants ont porté sur les deux yeux de sept autres enfants, avec des résultats précoces tout aussi prometteurs. La thérapie a reçu la désignation de médicament orphelin par la FDA américaine et la Commission européenne, ainsi que la désignation de maladie pédiatrique rare (RPDD) par la FDA. MeiraGTx prévoit de soumettre la thérapie génique pour une approbation accélérée au Royaume-Uni et est en discussion avec la FDA pour une approbation accélérée aux États-Unis.