Les maladies liées à la vision posent des défis importants en médecine, affectant à la fois la capacité visuelle et la qualité de vie des patients. L'avènement de la thérapie génique marque une nouvelle ère dans le traitement, offrant de nouvelles possibilités pour les conditions héréditaires et acquises, apportant de l'espoir à des millions de personnes.
La thérapie génique consiste à modifier ou à introduire du matériel génétique dans les cellules rétiniennes responsables de la maladie. Cette stratégie thérapeutique vise à corriger ou prévenir des maladies ophtalmologiques spécifiques en ciblant les mutations génétiques impliquées dans leur développement.
Il est important de noter que la thérapie génique peut servir de traitement unique, s'attaquant à la cause profonde de la maladie, ce qui constitue un changement significatif par rapport aux traitements conventionnels qui nécessitent souvent des consultations régulières sur de longues périodes.
Des avancées notables ont été réalisées dans le traitement des dystrophies rétiniennes héréditaires, utilisant des vecteurs viraux modifiés pour altérer la fonctionnalité des cellules rétiniennes, leur permettant de produire des protéines capables de contrôler la maladie ou de modifier leur génétique pour guérir.
Actuellement, un seul traitement de thérapie génique, Luxturna, est approuvé pour une forme spécifique de dystrophie rétinienne héréditaire, à savoir l'amaurose congénitale de Leber ou la rétinite pigmentaire associée au gène RPE 65. Cependant, plusieurs essais cliniques sont en cours pour d'autres maladies rétiniennes génétiques, qui devraient avoir des effets similaires pour stopper la perte de vision. Un exemple est la maladie de Stargardt, la forme la plus courante de dégénérescence maculaire juvénile héréditaire associée à des mutations dans le gène ABC4.
De plus, les avancées en thérapie génique s'étendent à d'autres conditions, comme la dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMAE), principale cause de cécité dans les pays développés. Des recherches ont commencé sur l'utilisation de la thérapie génique pour la DMAE sèche, montrant des résultats prometteurs pour la DMAE humide également. Avec la recherche en cours, il est prévu qu'une seule dose puisse contrôler la maladie pendant plusieurs mois, voire des années, contrairement au régime actuel d'injections tous les 2-3 mois.
Ainsi, la thérapie génique représente une percée et un espoir en ophtalmologie, façonnant potentiellement l'avenir de nombreuses maladies rétiniennes classées comme 'rares' en raison de leur relative rareté. Des études génétiques pour ces patients sont essentielles pour catégoriser leurs maladies et se préparer aux thérapies à venir.