Des chercheurs de l'Université Cornell ont fait une avancée significative dans la compréhension et le diagnostic du syndrome d'encéphalomyélite myalgique/fatigue chronique (ME/CFS). Ils ont développé des modèles d'apprentissage automatique capables d'analyser l'ARN extracellulaire dans le plasma sanguin pour identifier des biomarqueurs clés de cette maladie débilitante. Cette avancée, publiée le 11 août 2025 dans les Proceedings of the National Academy of Sciences, ouvre la voie au développement de tests diagnostiques pour une affection qui a longtemps posé des défis en raison de la similarité de ses symptômes avec ceux d'autres maladies.
L'étude, dirigée par Anne Gardella, étudiante doctorante en biochimie, biologie moléculaire et cellulaire, analyse les « empreintes digitales » moléculaires laissées par les cellules dans le sang. En isolant et en séquençant les molécules d'ARN libérées lors des dommages et de la mort cellulaires, les chercheurs ont identifié plus de 700 transcrits significativement différents entre les patients atteints de ME/CFS et un groupe témoin de personnes en bonne santé. Les algorithmes d'apprentissage automatique ont ensuite traité ces résultats pour créer un classificateur révélant des signes de dérégulation du système immunitaire, de désorganisation de la matrice extracellulaire et d'épuisement des cellules T chez les patients atteints de ME/CFS. Une découverte clé de cette recherche est l'identification de six types cellulaires présentant des signatures d'ARN différentielles. Les cellules dendritiques plasmacytoïdes, connues pour être les principaux producteurs d'interféron de type I, se sont révélées les plus élevées chez les patients. Cela suggère une activation immunitaire antivirale potentiellement excessive ou prolongée, indiquant une piste importante pour comprendre la chronicité de la maladie. Des différences ont également été observées dans les monocytes, les plaquettes et d'autres sous-ensembles de cellules T, soulignant une dérégulation immunitaire généralisée.
Les modèles de classificateurs d'ARN extracellulaire ont atteint une précision de 77 % dans la détection du ME/CFS. Bien que cette précision ne soit pas encore suffisante pour un diagnostic définitif, elle représente un progrès substantiel. Les chercheurs espèrent que cette approche aidera à élucider la biologie complexe d'autres maladies chroniques et à différencier le ME/CFS du COVID long. Le syndrome de fatigue chronique est une maladie complexe et souvent méconnue, affectant des millions de personnes dans le monde, avec des symptômes qui chevauchent ceux de nombreuses autres affections, rendant le diagnostic clinique difficile. L'absence de tests de laboratoire fiables a longtemps été un obstacle majeur, obligeant les médecins à s'appuyer sur une évaluation des symptômes. Le soutien financier pour cette recherche a été apporté par les National Institutes of Health et la WE&ME Foundation. Cette avancée dans les tests diagnostiques pour le ME/CFS marque une étape cruciale vers une meilleure compréhension et un traitement potentiel de cette maladie débilitante, offrant un nouvel espoir aux personnes affectées par ce syndrome complexe.