Comprendre les facteurs génétiques à l'origine des fausses couches précoces peut conduire à une amélioration de la santé reproductive et à des interventions potentielles. Une étude récente révèle que de nouvelles mutations chez le fœtus contribuent à environ une fausse couche sur 136, soulignant le rôle essentiel de la génétique dans le développement précoce.
Des scientifiques de deCODE genetics, en collaboration avec des chercheurs nordiques, ont analysé 467 échantillons provenant de fausses couches. Ils ont comparé les génomes des fœtus à ceux de leurs parents. L'étude, publiée dans Nature, a révélé que les fœtus perdus en raison d'une fausse couche présentaient un nombre similaire de nouvelles mutations que les adultes.
Cependant, la principale différence était que ces mutations chez les fœtus se produisaient dans des séquences génomiques essentielles. Selon Hákon Jónsson, scientifique chez deCODE genetics, les mutations perturbaient les processus de développement vitaux. Les chercheurs ont pu identifier le moment où ces mutations se produisaient pendant le développement fœtal.
L'étude a également identifié les problèmes de compatibilité génétique entre les parents comme un facteur de risque de fausse couche. Guðný A. Árnadóttir, une autre scientifique chez deCODE genetics, a expliqué que certains couples sont porteurs de deux copies défectueuses de certains gènes. Cela peut entraîner une fausse couche, mais peut potentiellement être résolu grâce à des traitements de FIV.
Bien que les mutations soient le moteur de l'évolution, elles contribuent également aux maladies rares et aux fausses couches. Cette recherche met en lumière l'importance des séquences conservées dans le génome humain. Elle offre l'espoir d'interventions futures pour réduire le risque de fausse couche liée à la génétique.