Dans une avancée significative en génétique, une équipe scientifique a développé la première carte complète illustrant comment l'ADN humain de deux parents se combine chez leur progéniture. Cette compréhension des combinaisons d'ADN pourrait mener à une meilleure compréhension de la diversité génétique et de sa relation avec la santé humaine et la fertilité.
Des chercheurs de la société biopharmaceutique islandaise deCODE genetics ont construit une carte étendue détaillant les manières dont l'ADN humain fusionne lors de la reproduction et transmet des informations génétiques aux descendants. Cette réalisation marque une étape cruciale dans la compréhension des liens entre les gènes et les maladies humaines.
Selon une étude publiée dans la revue Nature, cette carte est la plus complète de son genre à ce jour, incorporant des informations ADN provenant des grands-parents, ce qui est difficile à détecter en raison de la grande similarité des séquences génétiques. L'atlas des combinaisons d'ADN identifie également des régions qui ne se réorganisent pas pendant la reproduction, probablement destinées à protéger des fonctions génétiques critiques ou à prévenir des problèmes chromosomiques.
Un communiqué de presse indique que les avancées réalisées avec cette carte fournissent une image plus claire des raisons pour lesquelles certaines grossesses échouent et comment le génome équilibre diversité et stabilité de l'information génétique. De plus, l'analyse des combinaisons identifiées révélera des questions cruciales concernant l'origine de certaines maladies génétiques ou héréditaires.
Alors qu'il est connu que le mélange des gènes, appelé recombinaison, est essentiel pour la diversité génétique, des erreurs dans ce processus peuvent entraîner de graves problèmes reproductifs. Ces échecs entraînent des erreurs génétiques qui empêchent la poursuite de la grossesse, expliquant pourquoi l'infertilité touche environ 10 % des couples dans le monde.
Comprendre ce processus offre un nouvel espoir pour améliorer les traitements de fertilité et diagnostiquer les complications de grossesse. Cela fournit également des preuves des différences significatives entre les hommes et les femmes concernant la manière et l'endroit où se produit la recombinaison du génome.
La carte indique que les femmes subissent certaines recombinaisons plus fréquemment avec l'âge, ce qui pourrait expliquer pourquoi l'âge maternel avancé est associé à des risques plus élevés de complications de grossesse et de troubles chromosomiques chez les enfants. En revanche, les hommes ne montrent pas ce changement lié à l'âge, bien que dans les deux sexes, ces recombinaisons puissent contribuer aux mutations transmises aux descendants.
En fin de compte, comprendre le processus de recombinaison fournit également des informations sur l'évolution humaine et la formation des différences individuelles, y compris le développement de certaines maladies. Étant donné que toute la diversité génétique humaine peut être retracée jusqu'à la recombinaison et aux mutations, les scientifiques estiment que ces processus sont étroitement liés et contribuent de manière significative à la compréhension des mécanismes influençant la santé humaine.