La découverte qu'un nouveau-né souffre de perte auditive peut être une expérience profondément douloureuse pour tout parent. Ce fardeau émotionnel est souvent amplifié pour les parents sourds, qui sont plus susceptibles d'avoir un enfant avec un handicap auditif en raison de facteurs génétiques. La réalisation que leur enfant pourrait faire face à des défis similaires à ceux qu'ils ont rencontrés peut être particulièrement déchirante, ajoutant des couches de complexité à une situation déjà sensible.
Les avancées récentes dans la science ont éclairé les bases génétiques de la perte auditive, identifiant des mutations dans des gènes tels que OTOF, DFNA5, REST et EYA4 comme des coupables potentiels. Ces altérations génétiques peuvent mener à un trouble du spectre de l'audition neuropathique (ANSD), une forme de déficience auditive qui affecte principalement les nourrissons et les jeunes enfants. La thérapie génique ciblant les mutations OTOF offre de nouvelles possibilités pour traiter la perte auditive chez les enfants.
Le Dr Shree Rao, un spécialiste des implants cochléaires, explique comment la thérapie génique apporte de l'espoir aux familles confrontées à la perte auditive héréditaire. L'audition neuropathique est une condition génétique rare où l'oreille interne détecte le son, mais la transmission de ces signaux sonores au cerveau est altérée, entraînant des difficultés auditives.
Les implants cochléaires peuvent offrir une solution viable pour les personnes atteintes d'audition neuropathique, particulièrement bénéfiques pour les enfants ayant un nerf auditif intact. Ces dispositifs offrent des opportunités pour développer des compétences auditives et langagières. La polyvalence des implants cochléaires souligne leur importance dans la gestion de cette condition complexe.
La thérapie génique pour l'audition neuropathique représente un domaine passionnant dans le traitement, avec des recherches révolutionnaires en cours au Royaume-Uni. La première application mondiale de la thérapie génique pour l'audition neuropathique a été récemment observée dans le cas d'Opal Sandy d'Oxfordshire. Née sourde en raison d'une audition neuropathique, Opal a subi une thérapie génique où une infusion génétique a été administrée directement dans son oreille droite.
En seulement quatre semaines après l'infusion, Opal a montré une réponse au son. À la 24e semaine après le traitement, son oreille traitée a montré des niveaux d'audition proches de la normale pour des sons doux. Maintenant âgée de 18 mois, Opal peut répondre aux voix de ses parents et a commencé à communiquer verbalement, marquant des améliorations significatives de sa perception auditive.
Bien que la thérapie génique montre des promesses, elle fait face à des défis. Le traitement est encore expérimental, en cours d'essais cliniques pour établir sa sécurité et son efficacité. De plus, son efficacité est spécifiquement ciblée sur la perte auditive causée par des mutations du gène OTOF et peut ne pas traiter d'autres causes génétiques ou facteurs environnementaux.
Les implants cochléaires restent une solution largement disponible pour de nombreuses personnes souffrant de perte auditive sévère à profonde. Pour ceux qui envisagent des options de traitement, il est crucial de consulter un spécialiste expérimenté. Le Dr Shree Rao offre des conseils d'expert sur les interventions les plus adaptées aux cas uniques.