Investigadores del Dana-Farber Cancer Institute han desarrollado una nueva herramienta de detección genómica, Perturb-multiome, para realizar ingeniería inversa de la programación genética en las células. Esta innovadora herramienta utiliza la tecnología CRISPR para estudiar cómo los factores de transcripción influyen en el crecimiento y desarrollo celular, lo que podría revolucionar el tratamiento de los trastornos sanguíneos.
Perturb-multiome permite a los científicos desactivar simultáneamente múltiples factores de transcripción en diferentes tipos de células sanguíneas, lo que permite un análisis exhaustivo de las interacciones gen-gen. El equipo realizó análisis de células individuales para rastrear los cambios en la expresión génica y la accesibilidad del ADN, revelando redes reguladoras que gobiernan la diferenciación y función celular. Según el Dana-Farber Cancer Institute, las variantes dentro de las regiones de cromatina accesibles sensibles a los factores de transcripción, aunque representan menos del 0,3% del genoma, muestran un enriquecimiento de aproximadamente 100 veces en la heredabilidad en ciertos fenotipos de células sanguíneas.
La investigación se centró en las células sanguíneas inmaduras, identificando regiones de ADN que impactan significativamente el desarrollo de las células sanguíneas. Muchas de estas regiones contienen mutaciones relacionadas con trastornos hematológicos. Este descubrimiento puede conducir a nuevas terapias génicas para afecciones como la anemia falciforme y la beta-talasemia. La FDA ya ha aprobado algunas terapias génicas basadas en CRISPR para la anemia falciforme.
El estudio colaborativo, que involucra a expertos del Dana-Farber y del Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center, destaca la importancia de los enfoques interdisciplinarios para abordar cuestiones biológicas complejas. La investigación fue financiada por organizaciones como la Fundación La Caixa, la Fundación Rafael del Pino y la Sociedad Estadounidense de Hematología.