Investigadores en España están probando una innovadora terapia génica destinada a restaurar la audición en niños y adolescentes que sufren de hipoacusia profunda debido a un defecto congénito en el gen de la otoferlina (OTOF). La terapia se está ensayando actualmente en tres hospitales, con un total de 10 pacientes de hasta 16 años reclutados para el estudio.
Los hospitales participantes incluyen el Hospital Universitario Ramón y Cajal en Madrid, la Clínica Universidad de Navarra en Pamplona, y el Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno-Infantil en Las Palmas de Gran Canaria. Los resultados preliminares de esta investigación se presentan en el 75º Congreso Nacional de la Sociedad Española de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello (SEORL-CCC), que se celebra del 23 al 26 de octubre en Málaga.
Los pacientes se someten a una cirugía para recibir el tratamiento, que consiste en la introducción de un virus modificado genéticamente en la cóclea mediante un método similar al de los implantes cocleares. El Dr. Rubén Polo, miembro de la comisión de Otología de la SEORL-CCC e investigador principal del estudio en el Hospital Universitario Ramón y Cajal, explicó que este procedimiento tiene como objetivo restablecer la funcionalidad del gen de la otoferlina.
Los resultados iniciales son prometedores, aunque la muestra de pacientes es pequeña, con cuatro individuos tratados en España de los 10 reclutados, además de unos 20 en el primer ensayo realizado en China. “Estamos observando respuestas auditivas incluso un mes después de la intervención quirúrgica, incluso más precoces. Sin embargo, debemos esperar un tiempo prudencial de entre tres y seis meses antes de evaluar en qué grado funciona esta terapia génica”, precisó el especialista.
Esta terapia génica se ha desarrollado para una hipoacusia profunda muy específica causada por mutaciones en el gen de la otoferlina. Utiliza un virus modificado genéticamente que lleva una copia funcional del gen de la otoferlina. Aunque actualmente se centra en esta condición particular, el presidente de la SEORL-CCC, Manuel Bernal, señaló que es “muy posible” que, una vez se obtengan los resultados de este estudio, se pueda extrapolar a otros tipos de sordera generados por mutaciones en otros genes.