La terapia génica restaura la visión en niños con distrofia retiniana relacionada con AIPL1: un avance prometedor

Científicos en Londres han logrado un avance significativo en la restauración de la visión en niños con una rara condición genética llamada amaurosis congénita de Leber tipo 4 (LCA4), una forma grave de distrofia retiniana. La innovadora terapia génica implica la inyección de una copia funcional del gen AIPL1 en la retina de pacientes jóvenes, abordando la deficiencia genética que causa una grave discapacidad visual desde el nacimiento. El ensayo clínico, cuyos resultados fueron publicados en The Lancet, involucró a niños de entre uno y cuatro años. El tratamiento ha mostrado mejoras significativas en la agudeza visual y la visión funcional, permitiéndoles realizar tareas simples guiadas por la visión. Según MeiraGTx, la compañía de medicina genética, once niños que eran legalmente ciegos al nacer obtuvieron agudeza visual después de recibir la terapia génica. La terapia, conocida como AAV-AIPL1, entrega el gen AIPL1 intacto a los fotorreceptores de cono y bastón en la retina central. Si bien el ensayo inicial involucró la inyección de la terapia génica en un ojo de los primeros cuatro niños, los ensayos posteriores involucraron ambos ojos de siete niños más, con resultados tempranos igualmente prometedores. La terapia ha recibido la designación de medicamento huérfano por la FDA de EE. UU. y la Comisión Europea, así como la designación de enfermedad pediátrica rara (RPDD) por la FDA. MeiraGTx planea presentar la terapia génica para su aprobación acelerada en el Reino Unido y está en conversaciones con la FDA para una aprobación acelerada en los EE. UU.