Referencia del Pangenoma Árabe: Avance de la Medicina de Precisión en Oriente Medio y Asia Meridional

Un nuevo estudio publicado en *Nature Medicine* detalla la creación de la Referencia del Pangenoma Árabe (APR), un recurso genético integral que representa a más de 2.500 millones de personas en Oriente Medio y Asia Meridional. Dirigido por el Centro de Genómica Aplicada y Traslacional (CATG) de Dubai Health y la Universidad de Medicina y Ciencias de la Salud Mohammed Bin Rashid, en colaboración con la Universidad de Birmingham Dubai, el APR tiene como objetivo avanzar en la medicina de precisión mediante la captura de la diversidad genética específica de la población árabe. A diferencia de la investigación genética tradicional que se basa en un único genoma de referencia lineal, el APR incorpora una colección de diversas versiones genéticas. Este enfoque permite una comprensión más completa de las variaciones genéticas y los rasgos únicos, lo que podría conducir a una mejora del diagnóstico precoz y a tratamientos personalizados para las enfermedades genéticas prevalentes en la región. La investigación descubrió millones de pares de bases de nuevas secuencias de ADN humano, lo que contribuye a una comprensión más profunda de los orígenes genéticos de las enfermedades y los rasgos. Los investigadores pretenden ampliar el APR a pangenomas de gráficos que abarquen todo Oriente Medio y Asia Meridional. Esperan acelerar la adopción de la medicina de precisión y facilitar el estudio de variantes raras causantes de enfermedades, lo que conducirá a nuevos descubrimientos en genética de poblaciones, susceptibilidad a enfermedades y respuesta a fármacos.