En un avance significativo en genética, un equipo científico ha desarrollado el primer mapa completo que ilustra cómo el ADN humano de dos padres se combina en su descendencia. Esta comprensión de las combinaciones de ADN puede llevar a una comprensión más profunda de la diversidad genética y su relación con la salud humana y la fertilidad.
Investigadores de la compañía biofarmacéutica deCODE genetics, con sede en Islandia, han construido un mapa extenso que detalla las formas en que el ADN humano se fusiona durante la reproducción y transmite información genética a la descendencia. Este logro marca un hito crucial en la comprensión de las conexiones entre los genes y las enfermedades humanas.
Según un estudio publicado en la revista Nature, este mapa es el más completo de su tipo hasta la fecha, incorporando información de ADN de los abuelos, que es difícil de detectar debido a la alta similitud de las secuencias genéticas. El atlas de combinaciones de ADN también identifica áreas que no se reorganizan durante la reproducción, probablemente destinadas a proteger funciones genéticas críticas o prevenir problemas cromosómicos.
Un comunicado de prensa indica que los avances obtenidos con este mapa ofrecen una imagen más clara de por qué algunos embarazos fallan y cómo el genoma equilibra la diversidad con la estabilidad de la información genética. Además, el análisis de las combinaciones identificadas revelará cuestiones cruciales sobre el origen de algunas enfermedades genéticas o hereditarias.
Si bien se sabe que esta mezcla de genes, conocida como recombinación, es esencial para la diversidad genética, también se ha descubierto que los errores en este proceso pueden conducir a serios problemas reproductivos. Estos fallos resultan en errores genéticos que impiden que los embarazos continúen, explicando por qué la infertilidad afecta a aproximadamente el 10% de las parejas a nivel mundial.
Comprender este proceso ofrece una nueva esperanza para mejorar los tratamientos de fertilidad y diagnosticar complicaciones del embarazo. También aporta evidencias sobre las diferencias más significativas entre hombres y mujeres en cuanto a cómo y dónde se produce la recombinación del genoma.
Por último, comprender el proceso de recombinación también aporta datos sobre cómo evolucionaron los humanos como especie y cómo se configuran las diferencias individuales, incluyendo el desarrollo de ciertas enfermedades. Teniendo en cuenta que toda la diversidad genética humana se puede rastrear hasta la recombinación y las mutaciones, los científicos creen que ambos procesos están íntimamente relacionados y que tienen mucho que aportar al entendimiento de los mecanismos que influyen sobre la salud humana.