El descubrimiento de que un recién nacido tiene pérdida auditiva puede ser una experiencia profundamente dolorosa para cualquier padre. Esta carga emocional a menudo se magnifica para los padres sordos, que enfrentan una mayor probabilidad de tener un hijo con discapacidad auditiva debido a factores genéticos. La realización de que su hijo puede enfrentar desafíos similares a los que ellos han encontrado puede ser particularmente desgarradora, añadiendo capas de complejidad a una situación ya sensible.
Los avances recientes en la ciencia han arrojado luz sobre las bases genéticas de la pérdida auditiva, identificando mutaciones en genes como OTOF, DFNA5, REST y EYA4 como posibles culpables. Estas alteraciones genéticas pueden conducir a un trastorno del espectro de neuropatía auditiva (ANSD), una forma de discapacidad auditiva que afecta principalmente a bebés y niños pequeños. La terapia génica dirigida a las mutaciones OTOF ofrece nuevas posibilidades para abordar la pérdida auditiva en niños.
El Dr. Shree Rao, un destacado especialista en implantes cocleares, explica cómo la terapia génica brinda esperanza a las familias que enfrentan pérdida auditiva hereditaria. La neuropatía auditiva es una condición genética rara en la que el oído interno detecta sonido, pero la transmisión de estas señales sonoras al cerebro está dañada, lo que resulta en dificultades auditivas.
Los implantes cocleares pueden ofrecer una solución viable para las personas con neuropatía auditiva, siendo particularmente beneficiosos para los niños con un nervio auditivo intacto. Estos dispositivos proporcionan oportunidades para desarrollar habilidades auditivas y del habla. La versatilidad de los implantes cocleares destaca su importancia en el manejo de esta compleja condición.
La terapia génica para la neuropatía auditiva representa una frontera emocionante en el tratamiento, con investigaciones revolucionarias actualmente en curso en el Reino Unido. La primera aplicación mundial de la terapia génica para la neuropatía auditiva fue recientemente testificada en el caso de Opal Sandy de Oxfordshire. Nacida sorda debido a la neuropatía auditiva, Opal se sometió a una terapia génica en la que se administró una infusión genética directamente en su oído derecho.
En solo cuatro semanas después de la infusión, Opal demostró una respuesta al sonido. Para la marca de 24 semanas después del tratamiento, su oído tratado mostró niveles de audición cercanos a la normalidad para sonidos suaves. Ahora, con 18 meses, Opal puede responder a las voces de sus padres y ha comenzado a comunicarse verbalmente, marcando mejoras significativas en su percepción auditiva.
Aunque la terapia génica muestra promesas, enfrenta varios desafíos significativos. En primer lugar, el tratamiento aún se encuentra en su fase experimental, en ensayos clínicos para establecer su seguridad y eficacia. Además, su efectividad está específicamente dirigida a la pérdida auditiva causada por mutaciones en el gen OTOF y puede no abordar la pérdida auditiva que proviene de otras causas genéticas o factores ambientales.
Los implantes cocleares siguen siendo una solución muy efectiva y ampliamente disponible para muchas personas con pérdida auditiva severa a profunda. Para aquellos que consideran opciones de tratamiento, es crucial consultar a un especialista experimentado. El Dr. Shree Rao ofrece orientación experta sobre las intervenciones más adecuadas para cada caso único.