Eine aktuelle Studie von Wissenschaftlern der New York University hat bedeutende Verbindungen zwischen der Genaktivität, der Genomverpackung und den genomweiten Bewegungen aufgedeckt. Veröffentlicht in Nature Communications, verbessert die Forschung das Verständnis dafür, wie die Organisation des Genoms die Genregulation und -expression beeinflusst, was potenziell neurologische und kardiovaskuläre Erkrankungen sowie Krebs beeinflussen kann.
Das menschliche Genom, das aus etwa zwei Metern DNA besteht, die in einen nur 10 Mikrometer großen Zellkern gepackt ist, zeigt komplexe Bewegungen, die durch Transkriptionsprozesse beeinflusst werden. Wenn Gene aktiv sind, unterliegen sie einzigartigen Bewegungen, die die umliegende genomische Landschaft beeinflussen können. Die Studie verwendete CRISPR-Technologie und fortschrittliche Mikroskopietechniken, um diese Dynamiken in lebenden menschlichen Zellen zu visualisieren.
Die Forscher fanden heraus, dass aktive Gene zur bewegten Bewegung des Genoms beitragen, wobei der Grad der Genomkompaktierung die Bewegungen der Gene beeinflusst. Diese Arbeit beleuchtet nicht nur das Verhalten von Genen, sondern bietet auch neue Einblicke in die Physik lebender Systeme.
In einer separaten Untersuchung wurde eine Studie mit routinemäßigen NHS-Daten mit dem VIKING I-Projekt verknüpft, die eine seltene BRCA2-Variante bei Frauen in Shetland aufdeckte. Elf Frauen aus vier Familien wurden mit der BRCA2 c.517-2A>G-Variante gefunden, die mit Brust- und Eierstockkrebs in Verbindung gebracht wird. Diese Variante weist eine höhere Trägerfrequenz in Shetland im Vergleich zur allgemeinen UK-Bevölkerung auf und deutet auf einen Gründungseffekt von der Insel hin.
Zusätzlich verfolgten die Forscher die Abstammung dieser Träger bis zu Familien von der Isle of Whalsay vor über 200 Jahren. Die Studie hebt die Auswirkungen der genetischen Drift in isolierten Populationen hervor und betont die Notwendigkeit einer maßgeschneiderten genetischen Beratung in solchen Gemeinschaften.
Schließlich hat eine bahnbrechende Analyse, die Techniken des tiefen Lernens nutzt, die Existenz einer zuvor unbekannten Hominidenart nahegelegt, die sich mit frühen menschlichen Vorfahren gekreuzt haben könnte. Die Studie, die von einem Team von Forschern aus verschiedenen Institutionen durchgeführt wurde, deutet darauf hin, dass die Hybridisierung zwischen Neandertalern und Denisovanern häufiger war als bisher angenommen, was unser Verständnis der menschlichen Evolution erweitert.