Forscher haben genetische Veränderungen identifiziert, die mit einer neu entdeckten Neuropathie in Verbindung stehen, und bieten so potenzielle Einblicke, warum manche Menschen nach einer Infektion Nervenschäden entwickeln. Diese Entdeckung könnte zu besseren Diagnosen, reproduktiver Planung und möglicherweise zukünftigen Behandlungen für diese schwächende Erkrankung führen.
Ein Team aus Großbritannien untersuchte einen seltenen Fall von schneller Neuropathie bei einem Kind nach leichtem Fieber und Hautausschlag. Das Kind sowie zwei ältere Brüder mit ähnlichen Symptomen veranlassten eine genetische Studie. Dr. Rob Harkness von der University of Manchester präsentierte diese Ergebnisse auf der Jahrestagung der European Society of Human Genetics.
Die Forscher identifizierten eine spezifische Genveränderung, die für die Neuropathie verantwortlich ist. Dieses Gen spielt eine entscheidende Rolle bei der Steuerung der Bewegung von Proteinen und Nukleinsäuren zwischen dem Zellkern (dem Kontrollzentrum der Zelle) und dem Zytoplasma (der Flüssigkeit im Inneren der Zelle). Diese Bewegung ist für die Zellfunktion und -reparatur unerlässlich und reagiert besonders empfindlich auf Stress, Temperatur und Infektionen.
Die Auswirkungen dieser genetischen Veränderung ähneln denen beim Guillain-Barré-Syndrom, einer weiteren infektionsbedingten Neuropathie. Die Entdeckung ermöglicht eine schnelle und genaue Diagnose, wodurch potenziell lange und kostspielige Untersuchungen vermieden werden können. Darüber hinaus können Risikopersonen nun Vorabuntersuchungen durchführen lassen, um ihre reproduktiven Entscheidungen zu treffen.
Dr. Harkness und sein Team setzen ihre Forschung fort, indem sie Nerven aus Hautzellen betroffener Personen züchten. Dies wird ihnen helfen zu verstehen, warum die Störung speziell das Nervensystem betrifft. Sie wollen potenzielle Behandlungen testen und diese Studien an Fruchtfliegen spiegeln, um den Forschungsprozess zu beschleunigen.
Professor Alexandre Reymond, Vorsitzender der Konferenz, hob dies als ein Paradebeispiel für die Interaktion zwischen Genen und Umwelt hervor. Er merkte an, dass genetische Varianten Individuen für Risiken durch Umweltfaktoren wie bestimmte Infektionen prädisponieren können.
Diese Entdeckung ist ein bedeutender Schritt zum Verständnis und zur potenziellen Behandlung von infektionsbedingten Neuropathien. Durch die Identifizierung des beteiligten Gens können sich Forscher nun auf die Entwicklung gezielter Therapien und Präventionsstrategien konzentrieren und den von dieser Erkrankung Betroffenen Hoffnung geben.