Autismus, eine Entwicklungsstörung, die durch funktionale Anomalien in der Gehirnentwicklung gekennzeichnet ist, entsteht aus einer Kombination von Umwelt- und genetischen Faktoren, wobei die Symptome oft bereits im Alter von zwei Jahren auftreten. Die Komplexität des Autismus-Spektrum-Störungen (ASD) umfasst Einzelgenmutationen in frühen Entwicklungsgenen.
Eine aktuelle Studie des BRIC-Rajiv Gandhi Centre for Biotechnology (RGCB) hat eine neuartige Mutation im Tlx3-Gen identifiziert, die mit einer abnormalen Entwicklung des Kleinhirns in Verbindung steht, einer wichtigen Gehirnregion, die für Gleichgewicht, motorische Bewegung und komplexe Funktionen verantwortlich ist.
Dr. Jackson James und sein Forschungsteam am RGCB veröffentlichten ihre Ergebnisse in der Zeitschrift iScience. Sie stellten fest, dass das Löschen des Tlx3-Gens aus dem Kleinhirn von transgenen Mausembryonen die Koordination der Kleinhirnfunktion beeinträchtigt. Als diese Mäuse heranwuchsen, zeigten sie Merkmale von autistischem Verhalten, einschließlich Defiziten in sozialen Fähigkeiten, repetitiven Verhaltensweisen und motorischen Funktionen.
In Zusammenarbeit mit dem Council of Scientific and Industrial Research-Institute of Genomics and Integrative Biology (CSIR-IGIB) in Neu-Delhi untersuchte das RGCB-Team das mögliche Auftreten dieser Mutation beim Menschen. Sie identifizierten TLX3-Mutationsvarianten, die mit neun ASD-Fällen und anderen neurodevelopmentalen Erkrankungen in Verbindung stehen.
Dr. James betonte die Notwendigkeit einer globalen genomweiten Kohortenanalyse, um die Häufigkeit der TLX3-Mutation und deren Zusammenhang mit spezifischen Populationen, einschließlich Indern, zu bewerten. Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass fehlerhafte Regulationsmechanismen dieses frühen embryonalen Gens zu ASDs in der Kindheit führen können.
Der Direktor des RGCB, Prof. Chandrabhas Narayana, bemerkte: 'Autismus ist ein ernstes Problem bei Kindern weltweit. In Indien stellt es eine erhebliche Herausforderung für Forscher und die medizinische Gemeinschaft dar, da es weitreichende soziale und medizinische Auswirkungen hat. Die RGCB-Studie wird neue Einblicke in diese Verhaltensstörung bieten.'
ASDs führen zu Verhaltensdefiziten, einschließlich mangelnder sozialer Kognition und eingeschränkter oder repetitiver Verhaltensweisen, Wünsche, Kommunikation oder Handlungen bei betroffenen Individuen.