Ulefnersen নামের একটি পরীক্ষামূলক ওষুধ অ্যামিওট্রফিক ল্যাটারাল স্ক্লেরোসিস (ALS)-এর একটি বিরল এবং আক্রমণাত্মক রূপের চিকিৎসায় উল্লেখযোগ্য কার্যকারিতা দেখাচ্ছে, যা একটি নির্দিষ্ট জিনগত মিউটেশনের কারণে হয়ে থাকে। কলম্বিয়ার নিউরোলজিস্ট ডঃ নীল শ্নাইডার The Lancet-এ এই বিষয়ক ফলাফল উপস্থাপন করেছেন, যেখানে কিছু রোগীর অভূতপূর্ব কার্যকরী পুনরুদ্ধারের ওপর আলোকপাত করা হয়েছে।
এই গবেষণাটি FUS জিনে মিউটেশন-এর সাথে যুক্ত ALS আক্রান্ত ব্যক্তিদের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে, যা ALS-এর সমস্ত ঘটনার মধ্যে মাত্র 1% থেকে 2%। এই রোগীদের মধ্যে, বিষাক্ত FUS প্রোটিন মোটর নিউরনে জমা হয়, যার ফলে সেগুলি ধ্বংস হয়ে যায়। Ulefnersen, যা ডঃ শ্নাইডার Ionis Pharmaceuticals-এর সাথে যৌথভাবে তৈরি করেছেন, এই বিষাক্ত FUS প্রোটিনগুলিকে লক্ষ্য করে।
দু'জন রোগী অসাধারণ সাড়া দিয়েছেন: একজন মহিলা স্বাধীনভাবে হাঁটা এবং শ্বাস নেওয়ার ক্ষমতা ফিরে পেয়েছেন, অন্য একজন তিন বছর চিকিৎসার পরেও উপসর্গমুক্ত ছিলেন, যা পেশী কার্যকলাপের উন্নতি দেখায়। ওষুধটি রোগীর মধ্যে স্নায়ুর ক্ষতির বায়োমার্কারও উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করেছে। Ionis Pharmaceuticals Ulefnersen-এর একটি বিশ্বব্যাপী ক্লিনিকাল ট্রায়াল স্পনসর করছে, যা ডঃ শ্নাইডার পরিচালনা করছেন, যাতে এর কার্যকারিতা আরও মূল্যায়ন করা যায়।