একটি যুগান্তকারী অর্জনে, কার্বামোইল ফসফেট সিনথেটেস 1 (CPS1) এর অভাব নামক একটি গুরুতর জিনগত লিভার রোগে আক্রান্ত একটি শিশুকে ব্যক্তিগতকৃত CRISPR জিন সম্পাদনা থেরাপির মাধ্যমে সফলভাবে চিকিৎসা করা হয়েছে। এই প্রথম এই প্রযুক্তিটি সফলভাবে কোনও মানুষের রোগীকে চিকিৎসার জন্য ব্যবহার করা হয়েছে।
শিশুটিকে, কে.জে. নামে পরিচিত, ফিলাডেলফিয়ার চিলড্রেনস হসপিটাল (CHOP) এবং পেনসিলভানিয়া বিশ্ববিদ্যালয়ের গবেষকদের দ্বারা তৈরি কাস্টমাইজড থেরাপি দেওয়া হয়েছিল। থেরাপিটি কে.জে.-এর লিভার কোষগুলিতে CPS1 এর অভাবের জন্য দায়ী নির্দিষ্ট জিনগত পরিবর্তনের দিকে লক্ষ্য রেখে সংশোধন করেছে। “k-abe” নামের এই চিকিৎসায় একটি গাইড RNA (“kayjayguran”) এবং একটি অ্যাডেনিন বেস এডিটর এনকোডিং করা একটি কাস্টম mRNA রয়েছে।
ছয় থেকে সাত মাস বয়সে দেওয়া এই থেরাপিতে কে.জে. উল্লেখযোগ্য উন্নতি দেখিয়েছে, খাদ্যে প্রোটিনের পরিমাণ বৃদ্ধি সহ্য করতে পারছে এবং ওষুধের প্রয়োজনও কম হচ্ছে। এপ্রিল 2025 পর্যন্ত, কে.জে. কোনো গুরুতর পার্শ্বপ্রতিক্রিয়া ছাড়াই থেরাপির তিনটি ডোজ পেয়েছে। এই অগ্রণী সাফল্য ব্যক্তিগতকৃত জিন সম্পাদনা থেরাপির মাধ্যমে অন্যান্য বিরল জিনগত রোগের চিকিৎসার আশা জাগিয়েছে। 15 মে, 2025 তারিখে দ্য নিউ ইংল্যান্ড জার্নাল অফ মেডিসিনে এই গবেষণাটি প্রকাশিত হয়েছিল।