在一项突破性成就中，一名患有严重遗传性肝病——氨甲酰磷酸合成酶1 (CPS1) 缺乏症的婴儿，已通过个性化CRISPR基因编辑疗法成功治愈。这标志着该技术首次成功应用于治疗人类患者。
这名婴儿，名为K.J.，接受了费城儿童医院 (CHOP) 和宾夕法尼亚大学的研究人员开发的定制疗法。该疗法靶向并纠正了K.J.肝细胞中导致CPS1缺乏症的特定基因突变。该疗法名为“k-abe”，结合了一种引导RNA（“kayjayguran”）和一个编码腺嘌呤碱基编辑器的定制mRNA。
K.J.在六到七个月大时接受治疗，目前已显示出显著改善，能够耐受更多的膳食蛋白质，并且需要的药物更少。截至2025年4月，K.J.已接受了三剂疗法，未出现严重副作用。这项开创性的成功为使用个性化基因编辑疗法治疗其他罕见遗传疾病带来了希望。该研究于2025年5月15日发表在《新英格兰医学杂志》上。