基因疗法恢复AIPL1相关视网膜营养不良患儿视力：一项有希望的突破

伦敦的科学家们在恢复患有罕见遗传疾病——莱伯先天性黑矇4型（LCA4）儿童的视力方面取得了重大突破，LCA4是一种严重的视网膜营养不良。这项创新的基因疗法包括将AIPL1基因的功能性拷贝注射到年轻患者的视网膜中，以解决导致先天性严重视力障碍的基因缺陷。 这项临床试验的结果发表在《柳叶刀》杂志上，参与者是1到4岁的儿童。治疗显示出视力和功能性视力的显著改善，使他们能够完成简单的视觉引导任务。据基因药物公司MeiraGTx称，11名出生时即法定失明的儿童在接受基因治疗后都获得了视力。该疗法被称为AAV-AIPL1，将完整的AIPL1基因传递到中央视网膜的视锥细胞和视杆细胞光感受器。 虽然最初的试验是将基因疗法注射到前四个孩子的一只眼睛中，但随后的试验涉及另外七个孩子的双眼，并获得了同样有希望的早期结果。该疗法已获得美国FDA和欧盟委员会的孤儿药资格，以及FDA的罕见儿科疾病认定（RPDD）。MeiraGTx计划在英国提交该基因疗法以获得加速批准，并正在与FDA讨论在美国获得加速批准的事宜。