一段微小的基因片段对大脑细胞连接产生重大影响，为神经系统疾病和大脑发育提供了新的见解。
基础科学研究所 (IBS) 的研究人员发现，一小段基因代码在大脑细胞如何连接和交流中起着至关重要的作用。这一发现可能解释几种神经和精神疾病的起源，加深我们对大脑连接方式的理解。
这项由 IBS 主任金恩俊领导的研究，重点关注 PTPδ 蛋白，该蛋白对突触形成至关重要，突触是允许脑细胞传递信号的连接。虽然 PTPδ 与自闭症谱系障碍 (ASD) 和 ADHD 等疾病有关，但研究人员检查了一个名为 mini-exon B 的微小片段。
Mini-exon B 只有四个氨基酸长，是通过选择性剪接产生的，细胞通过选择性剪接包含或排除基因片段，从而改变蛋白质的结构和功能。基因工程改造的缺乏 mini-exon B 的小鼠存活率低，突显了其在早期大脑发育中的重要性。
拥有一份改变后基因副本的小鼠存活了下来，但表现出类似焦虑的行为和运动减少。大脑记录显示突触活动失衡，这是神经发育和精神疾病的标志。研究人员发现，mini-exon B 是 PTPδ 与另一种名为 IL1RAP 的蛋白质相互作用所必需的，从而破坏了形成兴奋性突触的关键途径。
金恩俊主任表示：“这项研究表明，即使是最小的基因元素也可以打破神经回路的平衡。” 这一发现强调了研究的重要性，不仅要研究基因本身，还要研究基因组装方式的微小变化。
鉴于越来越多的证据表明微外显子剪接的破坏可能是神经精神疾病的基础，这项研究具有重要意义。这些见解可以为开发针对剪接调节或恢复受影响个体正常突触平衡的疗法提供信息，为治疗脑部疾病带来希望。