了解早期妊娠丢失背后的遗传因素有助于改善生殖健康和潜在的干预措施。一项最新研究表明，胎儿的新基因突变导致大约每136次妊娠中就有1次发生丢失，突显了遗传在早期发育中的关键作用。
deCODE genetics的科学家与北欧研究人员合作，分析了467个妊娠丢失样本。他们将胎儿的基因组与其父母的基因组进行了比较。发表在《自然》杂志上的这项研究发现，因妊娠丢失的胎儿与成年人具有相似数量的新突变。
然而，关键的区别在于，胎儿的这些突变发生在重要的基因组序列中。deCODE genetics的科学家Hákon Jónsson表示，这些突变扰乱了重要的发育过程。研究人员能够确定这些突变在胎儿发育过程中发生的时间。
该研究还发现，父母之间的基因相容性问题是妊娠丢失的风险因素。deCODE genetics的另一位科学家Guðný A. Árnadóttir解释说，有些夫妇携带某些基因的两个缺陷拷贝。这可能导致妊娠丢失，但可以通过试管婴儿治疗来解决。
虽然突变推动了进化，但它们也导致罕见疾病和妊娠丢失。这项研究揭示了人类基因组中保守序列的重要性。它为未来减少与遗传相关的妊娠丢失风险的干预措施提供了希望。