研究人员已经确定了与一种新发现的神经病变相关的基因变化,为解释为什么有些人在感染后会发生神经损伤提供了潜在的见解。这一发现可能带来更好的诊断、生育计划,以及未来针对这种使人衰弱的疾病的治疗方法。
来自英国的一个团队调查了一例儿童在轻微发烧和皮疹后迅速发生神经病变的罕见病例。该儿童以及两位表现出类似症状的哥哥促使进行了一项基因研究。曼彻斯特大学的罗布·哈克尼斯博士在欧洲人类遗传学学会年会上介绍了这些发现。
研究人员确定了一个特定的基因变化是导致神经病变的原因。这个基因在控制蛋白质和核酸在细胞核(细胞的控制中心)和细胞质(细胞内的液体)之间的运动中起着关键作用。这种运动对于细胞功能和修复至关重要,并且对压力、温度和感染特别敏感。
这种基因变化的影响与格林-巴利综合征(另一种感染引发的神经病变)中观察到的情况相似。这一发现可以实现快速而准确的诊断,从而可能避免漫长而昂贵的调查。此外,高危人群现在可以进行孕前检查,以了解他们的生育选择。
哈克尼斯博士及其团队正在继续他们的研究,通过从受影响个体的皮肤细胞中创建神经。这将帮助他们了解为什么这种疾病特别影响神经系统。他们的目标是测试潜在的治疗方法,并在果蝇中进行类似的实验,以加速研究进程。
会议主席亚历山大·雷蒙德教授强调说,这是一个基因-环境相互作用的典型例子。他指出,基因变异可能使个体容易受到环境因素(如特定感染)的风险。
这一发现标志着在理解和潜在治疗感染引发的神经病变方面迈出了重要一步。通过确定所涉及的特定基因,研究人员现在可以专注于开发有针对性的疗法和预防策略,为受这种疾病影响的人们带来希望。