Các nhà nghiên cứu tại Viện Ung thư Dana-Farber đã phát triển một công cụ sàng lọc bộ gen mới, Perturb-multiome, để đảo ngược kỹ thuật lập trình gen trong tế bào. Công cụ cải tiến này sử dụng công nghệ CRISPR để nghiên cứu cách các yếu tố phiên mã ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và phát triển của tế bào, có khả năng cách mạng hóa việc điều trị các rối loạn máu.
Perturb-multiome cho phép các nhà khoa học đồng thời loại bỏ nhiều yếu tố phiên mã trên các loại tế bào máu khác nhau, cho phép phân tích toàn diện các tương tác gen-gen. Nhóm nghiên cứu đã thực hiện các phân tích tế bào đơn để theo dõi những thay đổi trong biểu hiện gen và khả năng tiếp cận DNA, tiết lộ các mạng lưới điều chỉnh chi phối sự biệt hóa và chức năng của tế bào. Theo Viện Ung thư Dana-Farber, các biến thể trong các vùng nhiễm sắc thể có thể truy cập nhạy cảm với yếu tố phiên mã, mặc dù chỉ chiếm dưới 0,3% bộ gen, nhưng cho thấy sự phong phú gấp ~100 lần về khả năng di truyền trên một số kiểu hình tế bào máu nhất định.
Nghiên cứu tập trung vào các tế bào máu chưa trưởng thành, xác định các vùng DNA có tác động đáng kể đến sự phát triển của tế bào máu. Nhiều vùng trong số này chứa các đột biến liên quan đến rối loạn huyết học. Khám phá này có thể dẫn đến các liệu pháp gen mới cho các tình trạng như bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh beta-thalassemia. FDA đã phê duyệt một số liệu pháp gen dựa trên CRISPR cho bệnh hồng cầu hình liềm.
Nghiên cứu hợp tác, với sự tham gia của các chuyên gia từ Dana-Farber và Trung tâm Rối loạn Máu và Ung thư Trẻ em Boston, nhấn mạnh tầm quan trọng của các phương pháp tiếp cận liên ngành trong việc giải quyết các câu hỏi sinh học phức tạp. Nghiên cứu được tài trợ bởi các tổ chức bao gồm Quỹ La Caixa, Quỹ Rafael del Pino và Hiệp hội Huyết học Hoa Kỳ.