Một mảnh mã di truyền nhỏ bé có tác động đáng kể đến các kết nối tế bào não, mang lại những hiểu biết sâu sắc về các rối loạn thần kinh và sự phát triển não bộ.
Các nhà nghiên cứu tại Viện Khoa học Cơ bản (IBS) đã phát hiện ra rằng một đoạn mã di truyền nhỏ đóng vai trò quan trọng trong cách các tế bào não kết nối và giao tiếp. Phát hiện này có thể giải thích nguồn gốc của một số bệnh lý thần kinh và tâm thần, làm sâu sắc thêm sự hiểu biết của chúng ta về hệ thống dây thần kinh của não bộ.
Nghiên cứu do Giám đốc Kim Eunjoon tại IBS dẫn đầu, tập trung vào protein PTPδ, rất cần thiết cho sự hình thành synapse, các kết nối cho phép các tế bào não truyền tín hiệu. Mặc dù PTPδ có liên quan đến các rối loạn như rối loạn phổ tự kỷ (ASD) và ADHD, các nhà nghiên cứu đã kiểm tra một đoạn nhỏ gọi là mini-exon B.
Mini-exon B, chỉ dài bốn axit amin, được tạo ra thông qua quá trình cắt nối thay thế, trong đó các tế bào bao gồm hoặc loại trừ các đoạn gen để thay đổi cấu trúc và chức năng protein. Những con chuột được biến đổi gen thiếu mini-exon B có tỷ lệ sống sót thấp, làm nổi bật tầm quan trọng của nó trong sự phát triển não bộ ban đầu.
Những con chuột có một bản sao của gen bị thay đổi sống sót nhưng có biểu hiện lo lắng và giảm vận động. Các bản ghi não cho thấy sự mất cân bằng trong hoạt động synap, một dấu hiệu của các rối loạn phát triển thần kinh và tâm thần. Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng mini-exon B là cần thiết để PTPδ tương tác với một protein khác gọi là IL1RAP, phá vỡ một con đường quan trọng để hình thành các synapse hưng phấn.
Giám đốc Eunjoon tuyên bố: "Nghiên cứu này minh họa cách ngay cả yếu tố di truyền nhỏ nhất cũng có thể làm mất cân bằng các mạch thần kinh." Khám phá này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc nghiên cứu không chỉ bản thân gen mà còn cả những biến thể nhỏ trong cách chúng được lắp ráp.
Nghiên cứu này có liên quan vì ngày càng có nhiều bằng chứng cho thấy sự gián đoạn trong quá trình cắt nối microexon có thể là nguyên nhân gây ra các bệnh lý tâm thần kinh. Những hiểu biết này có thể cung cấp thông tin cho việc phát triển các liệu pháp nhắm mục tiêu vào điều chỉnh cắt nối hoặc khôi phục sự cân bằng synap bình thường ở những cá nhân bị ảnh hưởng, mang lại hy vọng cho việc điều trị các rối loạn não bộ.