Thông tin chi tiết về hội chứng Prader-Willi: Mở khóa di truyền học về tự kỷ và rối loạn tâm thần

Nghiên cứu về hội chứng Prader-Willi (PWS) đang hé lộ những liên kết di truyền quan trọng với chứng tự kỷ và rối loạn tâm thần, mang lại hy vọng cho các phương pháp điều trị nhắm mục tiêu. Rối loạn hiếm gặp này đóng vai trò như một mô hình để hiểu sự tương tác phức tạp giữa gen, sự phát triển não bộ và các tình trạng tâm thần. Cuối cùng, kiến thức này có thể mở đường cho các can thiệp hiệu quả và cá nhân hóa hơn đối với một loạt các rối loạn phát triển thần kinh. PWS phát sinh từ một đoạn bị thiếu hoặc không hoạt động trên nhiễm sắc thể 15, ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen. Điều này có thể xảy ra thông qua các đột biến mất đoạn, đơn nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ mẹ (mUPD) hoặc các khuyết tật in dấu, mỗi loại ảnh hưởng đến liều lượng gen khác nhau. Các biến thể di truyền này dẫn đến một loạt các kết quả tâm thần, bao gồm rối loạn phổ tự kỷ (ASD) và rối loạn phổ tâm thần (PSD). Các nghiên cứu cho thấy rằng những người bị mất đoạn dễ mắc các đặc điểm giống như tự kỷ hơn, trong khi những người bị mUPD dễ bị rối loạn tâm thần hơn. Các gen trong vùng bị ảnh hưởng, chẳng hạn như MAGEL2, NDN và CYFIP1, đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển và chức năng của não bộ. Sự gián đoạn trong các gen này góp phần vào các triệu chứng nhận thức, trao đổi chất và tâm thần được quan sát thấy trong PWS. Chẩn đoán hình ảnh thần kinh cho thấy những thay đổi về cấu trúc và chức năng não bộ ở PWS, khác nhau tùy theo kiểu gen cụ thể. Nghiên cứu sử dụng tế bào gốc đa năng cảm ứng (iPSC) cho phép các nhà khoa học nghiên cứu sự phát triển của tế bào thần kinh trong thời gian thực. Các nghiên cứu này làm nổi bật các mục tiêu điều trị tiềm năng, chẳng hạn như hiệu chỉnh lại sự cân bằng giữa kích thích và ức chế thần kinh. Nghiên cứu trong tương lai tích hợp trí tuệ nhân tạo với dữ liệu đa phương thức hứa hẹn sẽ phát triển các mô hình dự đoán rủi ro tâm thần. Cách tiếp cận này có thể cho phép xác định sớm và can thiệp cá nhân hóa cho những cá nhân có nguy cơ. Nghiên cứu PWS cung cấp những hiểu biết có giá trị về cơ sở di truyền của các rối loạn phát triển thần kinh và tâm thần, mở đường cho y học chính xác.