Một đột biến gen, CCR5Δ32, cung cấp sự bảo vệ chống lại HIV, có nguồn gốc từ khoảng 9.000 năm trước, có khả năng mang lại lợi thế sống còn cho tổ tiên của chúng ta và nắm giữ những hiểu biết quan trọng về sự tiến hóa của con người và khả năng kháng bệnh.
Các nhà nghiên cứu đã xác định chính xác nguồn gốc và dòng thời gian của biến thể gen CCR5Δ32. Đột biến này vô hiệu hóa thụ thể CCR5, một protein được HIV sử dụng để xâm nhập vào các tế bào miễn dịch, do đó ngăn ngừa nhiễm trùng ở những người có hai bản sao của đột biến. Nó được tìm thấy ở 10-16% dân số châu Âu.
Một nghiên cứu được công bố trên Cell đã phân tích 2.504 bộ gen của người châu Âu hiện đại và 934 bộ gen của người Âu-Á cổ đại. Công nghệ giải trình tự DNA tiên tiến cho phép các nhà nghiên cứu vượt qua những hạn chế trước đây do bộ gen cổ đại bị phân mảnh. Kristine Ravn, tác giả chính, giải thích: "Bằng cách kết hợp dữ liệu này với kiến thức của chúng tôi về các cuộc di cư của con người vào thời điểm này, chúng tôi cũng có thể xác định vị trí khu vực xuất xứ của đột biến".
Giáo sư Simon Rasmussen nói rằng biến thể này xuất hiện gần Biển Đen từ 6.700 đến 9.000 năm trước. Điều này trùng hợp với sự xuất hiện của những người nông dân đầu tiên ở châu Âu từ Tây Á. Sự lây lan của đột biến đã tăng tốc từ 8.000 đến 2.000 năm trước, cho thấy nó đã hỗ trợ các quần thể di cư từ thảo nguyên Á-Âu.
Thụ thể CCR5 giúp điều chỉnh các phản ứng của tế bào miễn dịch và hướng chúng đến các vị trí viêm hoặc nhiễm trùng. Leonardo Cobuccio cho rằng những người có đột biến có thể sống sót tốt hơn khi tiếp xúc với các mầm bệnh mới. Khi xã hội chuyển đổi từ lối sống săn bắn hái lượm sang lối sống nông nghiệp, một hệ thống miễn dịch cân bằng hơn có thể có lợi.
Thực tế là sự biến đổi gen cổ xưa này bảo vệ chống lại một loại virus hiện đại làm nổi bật những kết nối bất ngờ giữa quá khứ tiến hóa của chúng ta và những thách thức sức khỏe hiện tại. Hiểu được những kết nối này có thể cung cấp thông tin cho các chiến lược trong tương lai để chống lại các bệnh truyền nhiễm và cải thiện sức khỏe con người.