Một nghiên cứu gần đây đã tiết lộ rằng một đoạn DNA cụ thể của người có thể tăng cường đáng kể kích thước và độ phức tạp của não chuột, cung cấp những hiểu biết quan trọng về sự phát triển tiến hóa của não người. Được thực hiện tại Đại học Duke và công bố vào tháng 5 năm 2025, nghiên cứu này nhấn mạnh cách các thay đổi di truyền cụ thể có thể kích thích sự phát triển của bộ não lớn hơn, phức tạp hơn.
Các nhà nghiên cứu đã đưa một đoạn DNA của người, được gọi là HARE5, vào chuột. Việc đưa HARE5 dẫn đến sự gia tăng đáng chú ý 6,5% kích thước não. HARE5 được phân loại là Vùng Tăng tốc ở Người (HAR), biểu thị một trình tự DNA đã trải qua quá trình tiến hóa nhanh chóng ở người so với các loài động vật có vú khác. Các HAR này thường hoạt động như chất tăng cường, điều chỉnh hoạt động của các gen quan trọng cho các quá trình phát triển.
Nghiên cứu đã chứng minh rằng biến thể HARE5 của người khuếch đại hoạt động của gen Frizzled8 (Fzd8), rất quan trọng cho sự phát triển não bộ ban đầu. Chuột mang HARE5 được nhân hóa cho thấy sự gia tăng của tế bào thần kinh đệm hướng tâm, là các tế bào gốc thần kinh chịu trách nhiệm sản xuất tế bào thần kinh. Sự gia tăng này dẫn đến số lượng tế bào thần kinh hưng phấn lớn hơn và mạch não tinh vi hơn. Các thí nghiệm bổ sung sử dụng các cơ quan não có nguồn gốc từ tế bào gốc của người và tinh tinh đã xác minh rằng HARE5 của người đã thúc đẩy sự tăng sinh tế bào thần kinh đệm hướng tâm và đẩy nhanh quá trình trưởng thành bằng cách tăng cường con đường tín hiệu WNT. Những phát hiện này nhấn mạnh tác động sâu sắc mà những thay đổi di truyền nhỏ có thể gây ra đối với sự phát triển và tiến hóa của não bộ, có khả năng mở đường cho các phương pháp điều trị rối loạn thần kinh trong tương lai.