Hiểu các yếu tố di truyền đằng sau sẩy thai sớm có thể dẫn đến cải thiện sức khỏe sinh sản và các can thiệp tiềm năng. Một nghiên cứu gần đây cho thấy rằng các đột biến mới ở thai nhi góp phần vào khoảng một trong 136 trường hợp sẩy thai, làm nổi bật vai trò quan trọng của di truyền học trong sự phát triển ban đầu.
Các nhà khoa học tại deCODE genetics, hợp tác với các nhà nghiên cứu Bắc Âu, đã phân tích 467 mẫu từ các trường hợp sẩy thai. Họ so sánh bộ gen của thai nhi với bộ gen của cha mẹ chúng. Nghiên cứu, được công bố trên tạp chí Nature, cho thấy thai nhi bị mất do mang thai có số lượng đột biến mới tương tự như người lớn.
Tuy nhiên, sự khác biệt chính là những đột biến này ở thai nhi xảy ra trong các trình tự bộ gen thiết yếu. Theo Hákon Jónsson, một nhà khoa học tại deCODE genetics, các đột biến đã làm gián đoạn các quá trình phát triển quan trọng. Các nhà nghiên cứu đã có thể xác định thời điểm những đột biến này xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi.
Nghiên cứu cũng xác định các vấn đề về khả năng tương thích di truyền giữa cha mẹ là một yếu tố rủi ro gây sẩy thai. Guðný A. Árnadóttir, một nhà khoa học khác tại deCODE genetics, giải thích rằng một số cặp vợ chồng mang hai bản sao bị lỗi của một số gen nhất định. Điều này có thể dẫn đến sẩy thai, nhưng có khả năng được giải quyết thông qua điều trị IVF.
Mặc dù đột biến thúc đẩy sự tiến hóa, nhưng chúng cũng góp phần gây ra các bệnh hiếm gặp và sẩy thai. Nghiên cứu này làm sáng tỏ tầm quan trọng của các trình tự được bảo tồn trong bộ gen người. Nó mang lại hy vọng cho các can thiệp trong tương lai để giảm nguy cơ sẩy thai liên quan đến di truyền.