Tiến bộ về gen xác định các yếu tố di truyền trong bệnh béo phì ở trẻ em: PRS và can thiệp sớm

Nghiên cứu gen gần đây đã xác định các yếu tố di truyền liên quan đến bệnh béo phì ở trẻ em, ảnh hưởng đến gần một trên năm trẻ em từ 2-19 tuổi. "Gen FTO" [gen liên quan đến khối lượng chất béo và béo phì] được nghiên cứu rộng rãi như một nguyên nhân đơn gen, trong khi chỉ số khối cơ thể cao có thể là do các nguyên nhân đa gen, liên quan đến nhiều dấu ấn trên toàn bộ hệ gen. Các chuyên gia có thể tạo ra "Điểm rủi ro đa gen (PRS)" cho nguy cơ béo phì ở trẻ em bằng cách nghiên cứu hàng ngàn gen. PRS cao hơn cho thấy khả năng tăng cân lớn hơn. Xét nghiệm di truyền, kết hợp với tiền sử bệnh và gia đình, thói quen ăn uống, tần suất tập thể dục, nền tảng kinh tế xã hội, ảnh hưởng của môi trường và các sửa đổi biểu sinh như methyl hóa DNA, giúp tăng độ chính xác dự đoán. Sàng lọc di truyền sớm, bao gồm giải trình tự trực tiếp và xét nghiệm nutrigenomic, cho phép các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe thực hiện các can thiệp có mục tiêu, chẳng hạn như tư vấn di truyền và dinh dưỡng, chế độ ăn uống và tập thể dục chuyên biệt và theo dõi cân nặng thường xuyên. Các nhà nghiên cứu đang khám phá các công nghệ chỉnh sửa gen và thuật toán học máy để dự đoán nguy cơ béo phì, tích hợp các yếu tố di truyền và môi trường. Kết hợp những hiểu biết sâu sắc về di truyền với các phương pháp tiếp cận lối sống mang đến các giải pháp phù hợp để xác định sớm và can thiệp hiệu quả nhằm thúc đẩy việc kiểm soát cân nặng lành mạnh.