Çığır açan bir başarıda, şiddetli genetik bir karaciğer hastalığı olan karbamoil fosfat sentetaz 1 (CPS1) eksikliği olan bir bebek, kişiselleştirilmiş CRISPR gen düzenleme terapisi ile başarılı bir şekilde tedavi edildi. Bu, bu teknolojinin bir insan hastayı tedavi etmek için başarıyla kullanıldığı ilk seferdir.
K.J. olarak bilinen bebek, Philadelphia Çocuk Hastanesi (CHOP) ve Pennsylvania Üniversitesi'ndeki araştırmacılar tarafından geliştirilen özel tedaviyi aldı. Terapi, K.J.'nin karaciğer hücrelerinde CPS1 eksikliğinden sorumlu olan spesifik genetik mutasyonu hedef aldı ve düzeltti. “k-abe” adlı tedavi, bir kılavuz RNA (“kayjayguran”) ve bir adenin baz editörünü kodlayan özel bir mRNA'yı birleştirir.
Altı ila yedi aylıkken uygulanan K.J., artan diyet proteini toleransı ve daha az ilaç gereksinimi ile dikkat çekici bir iyileşme gösterdi. Nisan 2025 itibariyle K.J., ciddi bir yan etkisi olmaksızın terapinin üç dozunu almıştı. Bu öncü başarı, kişiselleştirilmiş gen düzenleme terapileri ile diğer nadir genetik bozuklukları tedavi etme umudu sunuyor. Çalışma, 15 Mayıs 2025'te The New England Journal of Medicine'de yayınlandı.