Dana-Farber Kanser Enstitüsü'ndeki araştırmacılar, hücrelerdeki genetik programlamayı tersine mühendislik yapmak için yeni bir genomik tarama aracı olan Perturb-multiome'u geliştirdiler. Bu yenilikçi araç, transkripsiyon faktörlerinin hücre büyümesini ve gelişimini nasıl etkilediğini incelemek için CRISPR teknolojisini kullanıyor ve potansiyel olarak kan hastalıklarının tedavisinde devrim yaratıyor.
Perturb-multiome, bilim insanlarının farklı kan hücresi türlerinde aynı anda birden fazla transkripsiyon faktörünü devre dışı bırakmasına olanak tanıyarak, gen-gen etkileşimlerinin kapsamlı bir şekilde analiz edilmesini sağlıyor. Ekip, gen ekspresyonundaki ve DNA erişilebilirliğindeki değişiklikleri izlemek için tek hücreli analizler yaparak, hücre farklılaşmasını ve işlevini yöneten düzenleyici ağları ortaya çıkardı. Dana-Farber Kanser Enstitüsü'ne göre, transkripsiyon faktörüne duyarlı erişilebilir kromatin bölgelerindeki varyantlar, genomun %0,3'ünden azını temsil etmesine rağmen, belirli kan hücresi fenotiplerinde kalıtsallıkta ~100 kat zenginleşme gösteriyor.
Araştırma, olgunlaşmamış kan hücrelerine odaklanarak, kan hücresi gelişimini önemli ölçüde etkileyen DNA bölgelerini belirledi. Bu bölgelerin çoğu, hematolojik bozukluklarla bağlantılı mutasyonlar içeriyor. Bu keşif, orak hücre hastalığı ve beta-talasemi gibi durumlar için yeni gen terapilerine yol açabilir. FDA, orak hücre hastalığı için bazı CRISPR tabanlı gen terapilerini zaten onayladı.
Dana-Farber ve Boston Çocuk Kanser ve Kan Hastalıkları Merkezi'nden uzmanların katıldığı işbirlikçi çalışma, karmaşık biyolojik soruları ele almada disiplinler arası yaklaşımların önemini vurguluyor. Araştırma, La Caixa Foundation, Rafael del Pino Foundation ve American Society of Hematology gibi kuruluşlar tarafından finanse edildi.