Gen Terapisi, AIPL1 İlişkili Retina Distrofisi Olan Çocuklarda Görmeyi Geri Kazandırıyor: Umut Veren Bir Atılım

Londra'daki bilim insanları, nadir görülen genetik bir durum olan ve şiddetli bir retina distrofisi türü olan Leber konjenital amaurozis 4 (LCA4) hastalığına sahip çocuklarda görmeyi geri kazandırmada önemli bir atılım gerçekleştirdi. Yenilikçi gen terapisi, doğumdan itibaren ciddi görme bozukluğuna neden olan genetik eksikliği gidermek için genç hastaların retinasına AIPL1 geninin işlevsel bir kopyasını enjekte etmeyi içerir. Sonuçları The Lancet'te yayınlanan klinik çalışma, bir ila dört yaş arasındaki çocukları kapsadı. Tedavi, görme keskinliğinde ve fonksiyonel görmede anlamlı iyileşmeler göstererek, görme rehberliğinde basit görevleri yerine getirmelerini sağladı. Genetik tıp şirketi MeiraGTx'e göre, doğuştan yasal olarak kör olan on bir çocuk, gen terapisini aldıktan sonra görme keskinliği kazandı. AAV-AIPL1 olarak bilinen terapi, sağlam AIPL1 genini merkezi retinadaki koni ve çubuk fotoreseptörlerine iletir. İlk deneme, gen terapisinin ilk dört çocuğun bir gözüne enjekte edilmesini içerirken, sonraki denemeler yedi çocuğun daha her iki gözünü de içerdi ve benzer şekilde umut verici erken sonuçlar elde edildi. Terapi, ABD FDA ve Avrupa Komisyonu tarafından yetim ilaç statüsü ve FDA tarafından nadir pediatrik hastalık statüsü (RPDD) almıştır. MeiraGTx, gen terapisini Birleşik Krallık'ta hızlandırılmış onay için sunmayı planlıyor ve ABD'de hızlandırılmış onay için FDA ile görüşmelerde bulunuyor.