Küçük bir genetik kod parçası, beyin hücre bağlantılarını önemli ölçüde etkileyerek nörolojik bozukluklar ve beyin gelişimi hakkında bilgiler sunuyor.
Temel Bilimler Enstitüsü'ndeki (IBS) araştırmacılar, küçük bir genetik kod parçasının beyin hücrelerinin nasıl bağlandığı ve iletişim kurduğunda çok önemli bir rol oynadığını keşfetti. Bu bulgu, çeşitli nörolojik ve psikiyatrik durumların kökenlerini açıklayabilir ve beyin bağlantılarının anlaşılmasını derinleştirebilir.
IBS'de Direktör Kim Eunjoon liderliğindeki çalışma, beyin hücrelerinin sinyal geçirmesini sağlayan bağlantılar olan sinaps oluşumu için gerekli olan PTPδ proteinine odaklandı. PTPδ, otizm spektrum bozukluğu (OSB) ve DEHB gibi bozukluklarla ilişkilendirilmiş olsa da, araştırmacılar mini-ekson B adı verilen küçük bir segmenti inceledi.
Sadece dört amino asit uzunluğunda olan mini-ekson B, hücrelerin protein yapısını ve işlevini değiştirmek için genetik parçacıkları dahil ettiği veya hariç tuttuğu alternatif ekleme yoluyla oluşturulur. Genetik olarak tasarlanmış, mini-ekson B'den yoksun farelerin hayatta kalma oranı düşüktü ve bu da erken beyin gelişimindeki önemini vurguladı.
Değiştirilmiş genin bir kopyasına sahip fareler hayatta kaldı, ancak kaygı benzeri davranışlar ve hareket azalması gösterdi. Beyin kayıtları, nörogelişimsel ve psikiyatrik bozuklukların bir özelliği olan sinaptik aktivitede bir dengesizlik ortaya çıkardı. Araştırmacılar, mini-ekson B'nin PTPδ'nin IL1RAP adı verilen başka bir proteinle etkileşime girmesi için gerekli olduğunu ve uyarıcı sinapsların oluşumu için kritik bir yolu bozduğunu buldu.
Direktör Eunjoon, "Bu çalışma, en küçük genetik unsurun bile sinir devrelerinin dengesini nasıl bozabileceğini gösteriyor" dedi. Bu keşif, sadece genlerin kendilerini değil, aynı zamanda nasıl bir araya getirildiklerinde ki küçük varyasyonları incelemenin önemini vurguluyor.
Mikroekson eklemesindeki bozulmaların nöropsikiyatrik durumlara neden olabileceğine dair artan kanıtlar göz önüne alındığında, bu araştırma önemlidir. Bu bilgiler, ekleme düzenlemesini hedef alan veya etkilenen bireylerde normal sinaptik dengeyi geri kazandıran ve beyin bozukluklarının tedavisi için umut sunan terapilerin geliştirilmesine katkıda bulunabilir.