Yakın zamanda yapılan bir araştırma, belirli bir insan DNA segmentinin farelerde beyin boyutunu ve karmaşıklığını önemli ölçüde artırabileceğini ve insan beyninin evrimsel gelişimine dair önemli bilgiler sağladığını ortaya koydu. Duke Üniversitesi'nde yürütülen ve Mayıs 2025'te yayınlanan bu araştırma, belirli genetik değişikliklerin daha büyük, daha karmaşık beyinlerin büyümesini nasıl teşvik edebileceğini vurguluyor.
Araştırmacılar, HARE5 adı verilen bir insan DNA segmentini farelere tanıttı. HARE5'in tanıtımı, beyin boyutunda %6,5'lik kayda değer bir artışla sonuçlandı. HARE5, diğer memelilere kıyasla insanlarda hızlı bir evrim geçiren bir DNA dizisini ifade eden İnsan Hızlandırılmış Bölgesi (HAR) olarak sınıflandırılır. Bu HAR'lar tipik olarak güçlendiriciler olarak işlev görür ve gelişimsel süreçler için hayati olan genlerin aktivitesini düzenler.
Çalışma, HARE5'in insan varyantının, erken beyin gelişimi için kritik olan Frizzled8 (Fzd8) geninin aktivitesini güçlendirdiğini gösterdi. İnsanlaştırılmış HARE5 taşıyan fareler, nöron üretmekten sorumlu sinir kök hücreleri olan radyal gliada bir artış gösterdi. Bu artış, daha fazla sayıda uyarıcı nörona ve daha rafine bir beyin devresine yol açtı. İnsan ve şempanze kök hücrelerinden elde edilen beyin organoidleri kullanılarak yapılan ek deneyler, insan HARE5'inin radyal glial proliferasyonu artırdığını ve WNT sinyal yolunu geliştirerek olgunlaşmayı hızlandırdığını doğruladı. Bu bulgular, küçük genetik değişikliklerin beyin gelişimi ve evrimi üzerinde yaratabileceği derin etkiyi vurgulayarak, nörolojik bozukluklar için gelecekteki tedavilerin önünü açabilir.