Erken gebelik kaybının ardındaki genetik faktörleri anlamak, üreme sağlığının iyileştirilmesine ve potansiyel müdahalelere yol açabilir. Yakın zamanda yapılan bir araştırma, fetüsteki yeni mutasyonların yaklaşık 136 gebelik kaybından birine katkıda bulunduğunu ve genetiğin erken gelişimdeki kritik rolünü vurguladığını ortaya koyuyor.
deCODE genetics'teki bilim insanları, İskandinav araştırmacılarla işbirliği içinde gebelik kayıplarından alınan 467 örneği analiz etti. Fetüslerin genomlarını ebeveynlerinin genomlarıyla karşılaştırdılar. Nature'da yayınlanan çalışma, gebelik nedeniyle kaybedilen fetüslerin yetişkinlerle benzer sayıda yeni mutasyona sahip olduğunu buldu.
Ancak temel fark, fetüslerdeki bu mutasyonların temel genomik dizilerde meydana gelmesiydi. deCODE genetics'te bilim insanı olan Hákon Jónsson'a göre, mutasyonlar hayati gelişim süreçlerini bozdu. Araştırmacılar, bu mutasyonların fetal gelişim sırasında ne zaman meydana geldiğini belirleyebildiler.
Çalışma ayrıca, ebeveynler arasındaki genetik uyumluluk sorunlarını gebelik kaybı için bir risk faktörü olarak tanımladı. deCODE genetics'te bir başka bilim insanı olan Guðný A. Árnadóttir, bazı çiftlerin belirli genlerin iki kusurlu kopyasını taşıdığını açıkladı. Bu, gebelik kaybına yol açabilir, ancak potansiyel olarak IVF tedavileri ile çözülebilir.
Mutasyonlar evrimi yönlendirirken, nadir hastalıklara ve gebelik kaybına da katkıda bulunurlar. Bu araştırma, insan genomundaki korunmuş dizilerin önemine ışık tutuyor. Genetik olarak bağlantılı gebelik kaybı riskini azaltmak için gelecekteki müdahaleler için umut sunuyor.