Araştırmacılar, yeni keşfedilen bir nöropati ile bağlantılı genetik değişiklikler tespit ettiler ve bazı bireylerin neden enfeksiyon sonrası sinir hasarı geliştirdiğine dair potansiyel bilgiler sunuyorlar. Bu keşif, daha iyi teşhislere, üreme planlamasına ve potansiyel olarak bu zayıflatıcı durum için gelecekteki tedavilere yol açabilir.
Birleşik Krallık'tan bir ekip, hafif ateş ve kızarıklık sonrası bir çocukta görülen nadir bir hızlı nöropati vakasını araştırdı. Çocuk, benzer semptomlar gösteren iki ağabeyi ile birlikte genetik bir çalışmayı tetikledi. Manchester Üniversitesi'nden Dr. Rob Harkness, bu bulguları Avrupa İnsan Genetiği Derneği yıllık konferansında sundu.
Araştırmacılar, nöropatiden sorumlu belirli bir gen değişikliği belirlediler. Bu gen, proteinlerin ve nükleik asitlerin hücre çekirdeği (hücrenin kontrol merkezi) ve sitoplazma (hücrenin içindeki sıvı) arasındaki hareketini kontrol etmede önemli bir rol oynar. Bu hareket, hücre fonksiyonu ve onarımı için gereklidir ve özellikle stres, sıcaklık ve enfeksiyona karşı hassastır.
Bu genetik değişikliğin etkileri, başka bir enfeksiyon tetiklemeli nöropati olan Guillain-Barré sendromunda görülenleri yansıtmaktadır. Keşif, hızlı ve doğru teşhise olanak tanır ve potansiyel olarak uzun ve maliyetli araştırmaları önler. Ayrıca, risk altındaki bireyler artık üreme seçimlerini bilgilendirmek için gebelik öncesi testlerden geçebilirler.
Dr. Harkness ve ekibi, etkilenen bireylerin cilt hücrelerinden sinirler oluşturarak araştırmalarına devam ediyor. Bu, bozukluğun neden özellikle sinir sistemini etkilediğini anlamalarına yardımcı olacaktır. Araştırma sürecini hızlandırmak için bu çalışmaları meyve sineklerinde de yansıtarak potansiyel tedavileri test etmeyi amaçlıyorlar.
Konferans başkanı Profesör Alexandre Reymond, bunu gen-çevre etkileşiminin en iyi örneği olarak vurguladı. Genetik varyantların, bireyleri belirli enfeksiyonlar gibi çevresel faktörlerden kaynaklanan risklere yatkın hale getirebileceğini belirtti.
Bu keşif, enfeksiyon tetiklemeli nöropatileri anlama ve potansiyel olarak tedavi etme yolunda önemli bir adımı işaret ediyor. İlgili belirli genin belirlenmesiyle, araştırmacılar artık hedeflenen tedaviler ve önleme stratejileri geliştirmeye odaklanabilir ve bu durumdan etkilenenlere umut sunabilirler.