W przełomowym osiągnięciu, niemowlę z ciężką genetyczną chorobą wątroby, niedoborem syntetazy karbamoilofosforanowej 1 (CPS1), zostało skutecznie wyleczone spersonalizowaną terapią edycji genów CRISPR. To pierwszy raz, kiedy ta technologia została z powodzeniem zastosowana do leczenia pacjenta.
Niemowlę, znane jako K.J., otrzymało spersonalizowaną terapię opracowaną przez naukowców z Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) i University of Pennsylvania. Terapia celowała i korygowała specyficzną mutację genetyczną w komórkach wątroby K.J., odpowiedzialną za niedobór CPS1. Leczenie, nazwane „k-abe”, łączy w sobie RNA przewodnika („kayjayguran”) i niestandardowe mRNA kodujące edytor zasad adeninowych.
Podana w wieku od sześciu do siedmiu miesięcy, K.J. wykazała znaczną poprawę, tolerując zwiększoną ilość białka w diecie i wymagając mniej leków. Do kwietnia 2025 roku K.J. otrzymała trzy dawki terapii bez poważnych skutków ubocznych. Ten pionierski sukces daje nadzieję na leczenie innych rzadkich zaburzeń genetycznych za pomocą spersonalizowanych terapii edycji genów. Badanie zostało opublikowane w The New England Journal of Medicine 15 maja 2025 roku.